Мозаїчна форма синдрому Дауна: симптоми, ознаки, діагностика та лікування
Синдром Дауна (інакше – трисомія по хромосомі 21 або монголізм) – найпоширеніша хромосомная аномалія людини.
Захворювання названо в честь Джона Ленгдона Дауна – лікаря, вперше описав його в 1866 році. За оцінками експертів, 11-12 чоловік з 10 тисяч страждають цим синдромом. Точні причини виникнення цієї хромосомної патології до сих пір невідомі. Також поки не знайдені ефективні способи запобігання розвитку даного синдрому у плоду.
Синдром Дауна призводить до зовнішніх і внутрішніх змін в будові організму. Крім того, для хворих характерні когнітивні порушення і розумова відсталість різного ступеня тяжкості.
Пабло Пінеда
симптоми
Клінічні прояви захворювання різноманітні. Характерні вроджені вади розвитку, вторинний імунодефіцит, порушення постнатального розвитку нервової системи. Діти з цим синдромом часто мають черепно-лицьової дизморфізм (кругле сплощене обличчя, монголоїдної розріз очей, плоска спинка носа, великий (зазвичай висунутий) мову, епікант, деформовані вушні раковини, брахицефалия). Характерно зниження м’язового тонусу в поєднанні з патологічною рухливістю суглобів. Часто зустрічаються клинодактилия, вроджені вади серця, зміни дерматогліфіки (дві шкірні складки замість трьох на мізинці, четирехпальцевая складка на долоні, високе положення трирадіус).
Зовнішні ознаки синдрому Дауна:
- брахицефалия (аномальне скорочення черепа);
- «Пласке обличчя»;
- шкірна складка на шиї у новонароджених;
- надмірна рухливість суглобів;
- епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини);
- м’язова слабкість;
- короткі кінцівки;
- плоский потилицю;
- брахімезофалангія (вкорочення пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг);
- відкритий рот (в зв’язку з особливою будовою неба, низьким тонусом м’язів, великим мовою);
- катаракта у віці старше 8 років;
- зубні аномалії;
- аркоподібне небо;
- клинодактилия 5-го пальця (викривлений мізинець);
- плоска перенісся;
- поперечна долонна складка;
- борознистий мову;
- коротка широка шия;
- вроджені вади серця;
- страбизм (косоокість);
- килевидная або воронкообразная деформація грудної клітки;
- короткий ніс;
- плями Брушфільда (пігментні плями по краю райдужної оболонки);
- стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки;
- епісиндром (симптоматична епілепсія);
- вроджений лейкоз.
Марія Нефедова
Марія Нефедова живе в Києві. До недавнього часу вона була єдиним працевлаштованим людиною з синдромом Дауна в України. Марія працює в. Вона – помічник педагога і допомагає проводити групові заняття для дітей з синдромом Дауна. У вільний від роботи час дівчина зайнята в постановках «Театру Простодушних» і грає на флейті.
Синдром Дауна: причини виникнення
Причини виникнення синдрому Дауна до кінця не вивчені. Захворювання діагностується при наявності у людини додаткової хромосоми в 21-й хромосомної парі. Можливо, причиною є передача батьківськими статевими клітинами порушеною генетичної інформації.
Виділяють 4 форми синдрому:
- Трисомія 21 . При формуванні батьківської статевої клітини (мейоз I) виникає додаткова хромосомная пара. Гамета, утворена таким чином, замість покладених 22 хромосом несе 23. В результаті в процесі запліднення (мейоз II), коли статеві клітини з’єднуються, утворюється зигота з зайвою 47-ю хромосомою.
- Мозаїцизм . Додаткова хромосомная пара з’являється на ранніх стадіях розвитку зародка, в результаті чого частина його клітин має правильний набір хромосом, а частина – ні.
- Робертсонівські транслокации . В цьому випадку мутація виникає в результаті з’єднання 21-ї хромосоми з 14-ю хромосомою через так зване довге плече.
- Дублікація 21-ї хромосоми – це подвоєння в результаті хромосомної перебудови ділянок хромосоми 21.
В даний час єдиним доведеним чинником ризику виникнення синдрому Дауна є вік матері : чим вона старша, тим вище шанси на зачаття хворої дитини. Наприклад, ймовірність народження дитини з цим хромосомним порушенням у 20-річної жінки становить 1 до тисячі двісті тридцять одна, у 30-річної – 1 до 1685, у 40-річної – 1 до 78.
Синдром Дауна рідко має спадковий характер.
Тільки в тому випадку, якщо батько чи мати є носіями хромосомної мутації, хвороба може передаватися генетично.
Стефані Гінза
Стефані Гінза – відома актриса. Синдром Дауна ніколи не заважав їй реалізовувати себе в творчості. Ще в юності Стефані брала участь у театральних постановках і знімалася в рекламі. На зорі своєї акторської кар’єри дівчина знялася у фільмі «Дуо», який був удостоєний безлічі нагород. Широкому глядачеві Стефані відома за роллю в «Американській історії жахів».
Хто такі люди з хворобою Дауна?
Що таке хвороба дауна
. Хвороба Дауна або Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, є генетичним захворюванням, яке виникає, коли у людини є повна або часткова додаткова копія хромосоми 21. Він характеризується різними відмітними фізичними особливостями, підвищеним ризиком певних медичних проблем і різним ступенем затримок розвитку та розумового розвитку. За даними Національного товариства синдрому Дауна (NDSS), приблизно 6000 дітей в Сполучених Штатах народжуються з цим розладом щороку.
Якщо ви тільки що дізналися, що у вашої дитини хвороба Дауна, у вас, ймовірно, безліч питань і проблем. Ви навіть можете бути трохи налякані тим, як ви будете піклуватися про дитину, яка, ймовірно, буде мати безліч фізичних та інтелектуальних проблем на протязі всього життя.
Що таке хвороба дауна
. Однак, так як це розлад було вперше описано британським лікарем на ім’я Джон Ленгдон Даун в 1866 році, медичні дослідники дізналися багато нового про хвороби Дауна, зрозумівши широке розмаїття симптомів і характеристик, які воно викликає, до розробки методів лікування і освітніх підходів, щоб допомогти людям з ним. Для того, щоб дитина з хворобою Дауна повністю розкрив свій потенціал, ключове значення має раннє втручання. Як батько, чим більше ви дізнаєтеся про синдром Дауна і чим раніше ви його дізнаєтеся, тим краще ви будете готові підготувати свою дитину (і себе) до успіху.
Богдан Кравчук
Богдан Кравчук став першим в Україні людиною з синдромом Дауна, який надійшов до вищого навчального закладу. Богдан дуже ерудований: знає англійську мову, напам’ять пам’ятає столиці майже всіх країн світу і знаменні дані з історії України, володіє комп’ютером. При вступі до університету молодий чоловік набрав 160 з 200 можливих балів.
Карен Гаффні
Карен Гаффні – чарівна спортсменка з синдромом Дауна. Незважаючи на паралізовану ліву ногу, Карен вдалося перепливти Ла-Манш і встановити світовий рекорд. Вона також стала золотою чемпіонкою Паралімпійських ігор. У вільний від спорту час Карен займається благодійністю і керує некомерційною організацією, яка допомагає дітям з обмеженими можливостями.
Діагностика синдрому Дауна: сучасні методи дослідження
Сучасна медицина має у своєму розпорядженні кількома видами пренатальних досліджень, які дозволяють діагностувати синдром Дауна на ранніх стадіях розвитку плоду.
Біохімічні методи дослідження
- Тест на рівень білка PAPP-A – ефективний метод діагностики синдрому Дауна. Аналіз проводиться на – тижні вагітності разом з УЗД, на якому перевіряється товщина комірцевої зони плода, стан цервікального каналу і ступінь осифікації (розвитку кісток) носа. Зазвичай тест на PAPP-A призначають при підозрі на наявність хромосомних відхилень у зародка: синдрому Дауна, синдрому Едвардса або синдрому Патау.
- Подвійний тест на рівень PAPP-A і вільної субодиниці бета-ХГЧ проводиться на – тижні вагітності.
- Потрійний тест – дослідження рівня концентрації в крові жінки АФП (альфа-фетопротеїну), бета-ХГЧ і вільного естріолу. Аналіз (його роблять між 14 і 20 тижнями вагітності) дозволяє виявити ризик розвитку синдрому Дауна, синдрому Едвардса і діагностувати наявність дефектів розвитку нервової трубки плода.
- Інтегрований скринінг – аналіз результатів тесту PAPP-A, проведеного на 11-14 тижні вагітності, і потрійного тесту, проведеного на 14-20 тижні. Тест проводиться за допомогою спеціальної програми, яка проводить розрахунок ризиків наявності патологій, з огляду на різницю біохімічних показників в I і II триместрі вагітності.
- Четверний тест – об’єднання потрійного тесту і аналізу на рівень ингибина-А в крові вагітної жінки. Тест виконується на 14-20 тижні вагітності.
Інвазивні методи дослідження
Генетичні тести рекомендується проводити в наступних випадках:
- вік матері старше 30 років;
- підозра на наявність у дитини вроджених дефектів, що виникло в ході біохімічних аналізів і УЗД.
Оскільки ці тести відносяться до інвазивних методів дослідження, їх проведення загрожує ризиком пошкодження плоду і можливим викиднем (ризик становить 0,5 – 1%).
- Амніоцентез – аналіз зразків навколоплідних вод. Дослідження проводиться під місцевою анестезією і під контролем УЗД. В першу чергу визначається положення дитини. Потім через черевну порожнину матері робиться прокол в амніотичної (водної) оболонці плоду. Отримані таким чином клітини передаються на аналіз в лабораторію. Термін виконання аналізу досить довгий – до 3 тижнів.
- Біопсія трофобласта (хоріона) проводиться за допомогою катетера через канал шийки матки або через черевну порожнину за допомогою голки. Відбувається паркан невеликих фрагментів тканини, яка є частиною майбутньої плаценти. Результат аналіз можна отримати через кілька днів. Ризик викидня становить близько 3%.
- Кордоцентез – одна з найважливіших діагностик хромосомної аномалії в III триместрі вагітності. Це дослідження дозволяє не тільки виявити наявність патології, а й поставити точний діагноз. Аналіз пуповинної крові також допомагає визначити наявність вроджених інфекцій, провести діагностику біохімічних показників і встановити групу крові дитини. Дослідження проводиться наступним чином: під контролем УЗД робиться прокол судини пуповини і здійснюється забір пуповинної крові. Результату доведеться чекати близько 2 днів. Ризик викидня становить 3%.
Тім Харріс
Тіму Харрису його природна особливість не завадила відкрити свою справу. Його ресторан «Tim’s Place» визнали доброзичливим не тільки на території США, але і у всьому світі. Фірмовим блюдом ресторану є «Обійми Тіма». Молодий ресторатор за час існування свого бізнесу встиг особисто обійняти понад 60 тисяч осіб.
Паула Саж
Паула Саж народилася в Шотландії. Дівчина веде активну соціальну і професійну життя. Вона працює адвокатом і надає юридичну підтримку двом міжнародним організаціям – AnnCap і Mancap. А ще Паула грає в нетбол і іноді знімається в документальних і художніх фільмах. За роль у фільмі «Після життя» вона отримала премію BAFTA в номінації «Кращий дебют в кіно».
Люди з синдромом Дауна відрізняються від нас лише однією зайвою хромосомою. Суспільство має робити все, щоб вони могли комфортно себе почувати в суспільстві, і не відноситься до них упереджено. Вони можуть вчитися, працювати і відкривати свій власний бізнес!
Агрегатор новин 24СМІ
назад Далі
поширеність
Мозаїчна форма – найрідкісніша, вона зустрічається всього в двох випадках зі ста. Трісомний варіант, коли всі 21 хромосоми потроюються, зустрічається в 94 відсотках випадку захворюванню на синдром Дауна. Якщо пара хромосом під номером 21 зростається, то людська клітина налічує 45 хромосом, така форма зустрічається в чотирьох випадках зі ста і називається Транслокаційний або робертсонівські транслокация.
За вираженості відставання людей у розвитку найлегшою формою синдрому Дауна вважається робертсонівські транслокация, при якій діти можуть не надто відрізнятиметься від однолітків. Трохи більше відстають у розвитку носії музичного синдрому, які в цілому можуть добре соціально адаптуватися. Трісомний, найпоширеніший варіант вимагає найбільших зусиль для соціалізації дітей і дорослих.
