Фото і клінічна характеристика дітей з синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана представлений у вигляді генетичної аномалії, яка супроводжується хаотичними рухами кінцівок, нападами, порушеннями сну, затримкою психічного розвитку і частим сміхом або посмішками. Інша назва цієї патології – синдром щасливою ляльки або Петрушки

Захворювання обумовлене відсутністю деяких ген з довгого плеча 15-ї хромосоми. Найчастіше мова йде про мутації або часткової делеції саме материнської хромосоми.

Якщо пошкоджена батьківська, варто говорити про синдром Прадера-Віллі.

Загальні відомості

Фото хлопчика з синдромом Ангельмана:

Синдром Ангельмана є патологію, яка виникає в результаті генетичних мутацій , зокрема, через втрату фрагмента 15 хромосоми.

Генетична мутація може проявлятися в результаті порушень хромосомного спадкування , коли дитина успадковує 2 батьківські хромосоми, замість 1 батьківській і 1 материнської, при переміщенні фрагмента хромосоми, при зміні того чи іншого її фрагмента.

Захворювання не завжди є переданим у спадок, нерідко трапляється так, що хвора дитина з’явився у батьків, які не страждають будь-якими генетичними відхиленнями.

Таким чином, можна зробити висновок, що мутаційні процеси, що призводять до виникнення недуги, носять спонтанний характер, і передбачити народження дитини з подібними відхиленнями вельми проблематично.

Перспективи розвитку

Діти з синдромом Ангельмана розуміють набагато більше, ніж можуть сказати. У деяких випадках у них взагалі немає мови; описані діти зі словниковим запасом близько 5-10 слів. При цьому люди з синдромом Ангельмана люблять спілкуватися з іншими людьми, грати, як правило, вони доброзичливі.

Рекомендується навчати таких дітей мови жестів. Заняття з раннього віку за спеціальними програмами, спрямовані на розвиток навичок дрібної і загальної моторики, в ряді випадків дають хороші результати.

Перспективи розвитку залежать від ступеня ураженості хромосоми. Деякі люди з синдромом Ангельмана здатні освоїти навички самообслуговування і мова на примітивному рівні (зазвичай причиною синдрому в цьому випадку стала мутація), деякі ніколи не зможуть ходити і говорити (це зазвичай відбувається в разі делеції частини хромосоми).

З віком, як правило, симптоми гіперактивності та порушення сну пом’якшуються. У дівчаток з синдромом Ангельмана в період статевого дозрівання можуть почастішати напади. Більшість людей з синдромом Ангельмана здатні контролювати екскреторні функції (сечовипускання і дефекацію) днем, деякі – і вночі. Деякі люди з синдромом Ангельмана здатні їсти за допомогою ножа і вилки, одягатися самостійно в разі відсутності на одязі гудзиків, «блискавок». У дорослому віці може з’явитися ожиріння і погіршитися ситуація зі сколіозом.

Менструації, статеве дозрівання індивідів з синдромом Ангельмана відбувається в звичайні терміни. Описано один випадок вагітності жінки з синдромом Ангельмана: вона народила дівчинку з таким же діагнозом.

Причини і провокуючі фактори

Основною причиною розвитку недуги вважається зміна або відсутність одного з фрагментів 15 хромосоми . Ризик розвитку патології у дитини підвищується, якщо у його близьких родичів (батьків) є такі генетичні відхилення:

1. Присутність зайвих хромосом (однієї або декількох).
2. Хромосомна інверсія, коли один з ділянок хромосоми перевернуть, при цьому частина його фрагмента загублена, а гени розташовуються в протилежному порядку.
3. Перебудова Y-хромосоми, коли 2 її ділянки міняються місцями, при цьому деякі фрагменти мутировавшей хромосоми можуть бути відсутні.
4. Втрата одного або декількох хромосомних фрагментів.
5. Приєднання фрагмента однієї хромосоми до іншої.
6. Наявність зайвих генів, що виникли в результаті реплікації однієї або декількох хромосом.
7. Кільцевий будова хромосоми, коли кінці її з’єднуються між собою, утворюючи кільце.

Примітки

1. X-зчеплена розумова відсталість. (Рос.). Центр Молекулярної генетики при Медико-генетичному науковому центрі РАМН. Перевірено 8 травня 2020.
2. Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T.
   Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. – 2003. – Vol. 12, no. 8. – P. 837-847. – DOI: 10.1093 / hmg / ddg106. – PMID 12668607.
3. Petersen MB, Brøndum-Nielsen K., Hansen LK, Wulff K.
   Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. – 1995. – Vol. 60, no. 3. – P. 261-262. – DOI: 10.1002 / ajmg.1320600317. – PMID 7573182.
4. Steffenburg S., Gillberg CL, Steffenburg U., Kyllerman M.
   Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. – 1996. – Vol. 14, no. 2. – P. 131-136. – DOI: 10.1016 / 0887-8994 (96) 00011-2. – PMID 8703225.

Симптоми і ознаки

Клінічна картина недуги досить різноманітна і може відрізнятися в кожному конкретному випадку. Зокрема, у дитини проявляються фізичні і психічні відхилення , деякі ознаки характерні для всіх випадків, інші зустрічаються значно рідше.

фізичні відхилення	психічні відхилення
Порушення роботи органів зору (наприклад, косоокість). Великі розміри ротової порожнини. Порушення зубного ряду (широкі проміжки між окремими зубами). Непропорційно маленький розмір голови. Порушення опорно-рухового апарату (сколіоз, неможливість згинання ніг під час ходьби).	Тремор кінцівок. Порушення сну. Зміна поведінки, виникнення нервових припадків (найбільш яскраво даний симптом виражений в молодшому віці, у міру дорослішання дитини частота і вираженість нападів знижується). Порушення мови. Гіперактивність, порушення уваги. Проблеми в спілкуванні з однолітками.

Клінічні прояви недуги прийнято ділити також в залежності від їх поширеності. Так, існують симптоми, які зустрічаються у всіх дітей, які страждають на цю недугу, ознаки, що виникають в більшості випадків (але не завжди) і більш рідкісні прояви.

характерні симптоми	часті ознаки	Більш рідкісні прояви
Затримка в психоемоційному та інтелектуальному розвитку. Порушення поведінки (безпричинний сміх, ейфорія, порушення уваги, гіперзбудливість). Тремор кінцівок. Порушення розвитку мовлення (недостатній словниковий запас, складності у вимові тих чи інших звуків).	Недостатні показники зростання і ваги. Порушення пропорцій тіла, коли розміри голови непропорційні розмірами тулуба. Мікроцефалія. Епілептичні припадки, які виражаються тим інтенсивніше, чим молодша вік дитини.	Порушення роботи органів зору. Порушення рухів мови і проблеми з ковтанням. Блідість шкіри (в окремих випадках – альбінізм). Підвищення інтенсивності сухожильних рефлексів. Порушення апетиту і режиму сну. Рясне слиновиділення, що супроводжується постійною жагою. Деформація будови черепа (плоский потилицю). Слабо виражений візерунок на внутрішній частині долонь.

Клінічні прояви недуги змінюються в міру дорослішання дитини . Так, у дітей підліткового віку спостерігається затримка статевого дозрівання (при цьому дітородна функція в подальшому не порушується), а коли дитина стає дорослою, він виглядає значно молодше за своїх однолітків.

Нерідко у дітей старшого віку виникають і інші прояви захворювання , такі як порушення сечовипускання, складні порушення моторики рук, проблеми зі спілкуванням (підліток розуміє усну мову, але не бачить необхідності відповідати співрозмовнику).

Яка тривалість життя дітей з синдромом Вільямса? Відповідь дізнайтеся прямо зараз.

Клінічна картина в подробицях

У різних хворих можуть виявлятися різні симптоми. Ця різниця залежить від ступеня і виду хромосомного відхилення.

Можна розділити ознаки по частоті їх прояви у дітей, хворих на синдром Ангельмана:

1. Симптоми, які проявляються у всіх хворих . До них відносять важку функціональну затримку розвитку, відхилення в поведінці (сміх і посмішка, що не мають причини, стан щастя, підвищена збудливість, знижена концентрація уваги). Також у всіх пацієнтів спостерігається порушення моторних функцій, порушення рівноваги, тремор, переважання невербальних навичок над словесними, порушення мови.
2. Симптоми, характерні для 80% пацієнтів . Затримка в рості, яка веде до диспропорції голови щодо інших частин тіла. Часто це призводить до розвитку микроцефалии. У дітей до трьох років часто виявляються епілептичні напади, потім вони стають рідше або зникають зовсім. Результати електроенцефалограми часто аномальні, хвилі низького рівня мають підвищену амплітуду і часову динаміку.
3. Симптоми, що виникають у менш ніж 80% хворих . До таких проявів відносять косоокість, знижену здатність контролювати руху мови, проблеми з ковтанням, гіпопігментація очей і шкіри, альбінізм, У багатьох пацієнтів спостерігається підвищена активність сухожильних рефлексів. У ранньому дитинстві у багатьох виникають проблеми з харчуванням і сном. Серед проявів також можна назвати слинотеча, випинання мови, постійна спрага. До зовнішніх ознак відносять також наявність плоского потилиці і гладких долонь.

У міру дорослішання прояви синдрому змінюються. Рідше спостерігаються розлади сну, гіперактивність, судомний синдром. Дорослі, які мають синдром Ангельмана, виглядають молодшими за свої ровесників.

Статеве дозрівання відбувається трохи пізніше, ніж у індивідів, які не мають даної патології. Хворі можуть мати власних дітей, проте високий ризик передати захворювання потомству.

Багато дорослих пацієнти страждають від неконтрольованого сечовипускання. Часто зустрічається наявність складнощів з моторикою, що призводить до необхідності носити одяг без блискавок, гудзиків. Серед дорослих хворих спостерігається проблема зайвої ваги, тому необхідно контролювати дотримання спеціальної дієти.

Діти добре сприймають усне мовлення, і розуміють зміст майже всіх розмов, проте рідко відповідають. Часто вони відмовляються брати участь в розмові, і вживають у мові кілька десятків слів.

Клінічна характеристика дитини

Зовні хвора дитина виглядає цілком задоволеним і щасливим, однак, це враження оманливе .

У таких дітей завжди відзначається сильна затримка розумових і фізичних показників, що накладає свій негативний відбиток на навчання і спілкування з однолітками.

У важких випадках розвивається стійке і значне порушення моторики рук, що робить дитину нездатним самостійно про себе піклуватися (зокрема, дитина не може самостійно застебнути ґудзик або блискавку на одязі або взуття, вчиняти будь-які інші дії, які здоровій людині здаються цілком буденними) .

Все це істотно погіршує якість життя дитини.

У дітей, які страждають синдромом Ангельмана, відзначаються і зовнішні відмінності , такі як:

• пласке обличчя (середня його частина), недостатній розвиток лицьових кісток черепа;
• маленький і загострене підборіддя;
• гіпертрофована нижня щелепа, яка сильно видається вперед;
• великий і широкий мову, який дитина часто висовує назовні;
• порушення зубного ряду, наявність міжзубних проміжків;
• маленький череп (інші кістки скелета мають нормальні розміри, відповідні віковим показниками);
• деформація (викривлення) хребта.

Відмінні ознаки аномалії

До основних візуальних симптомів захворювання, які визначаються в дитячому віці, відносяться специфічні риси обличчя і будова черепа. Завдяки цій особливості, аномалія отримала свою другу назву – синдром «обличчя ельфа». В процесі розвитку дитини видозмінюється скелет і м’язова структура. Характерні особливості зовнішності:

• високий, широкий лоб, непропорційний завужені донизу маленькому підборіддя;
• плоска перенісся переходить в короткий ніс, у якого відсутня кінчик;
• розріз широко посаджених очей вузький, колір зіниці блакитний, повіки припухлі, сходяться косоокість;
• низько розташовані вуха витягнутої догори форми, що робить індивідуума схожим на персонажа фентезі;
• рот великий, верхня губа значно тонше нижньої.

Лялькову зовнішність доповнюють пухкі опущені щоки, прямі, правильної форми брови.

У дітей з цим діагнозом пізніше встановленого нормою терміну прорізаються зуби, деформується щелепа, проявляються ознаки неправильного прикусу. Відсутність апетиту позначається на зростанні, відзначається дефіцит ваги. М’язи недостатньо розвинені. До вторинної симптоматиці синдрому відноситься плоскостопість, слабкий вестибулярний апарат, порушення координації.

діагностика

Найчастіше діагноз ставлять, коли дитина досягає віку 3-7 років . У цей період з’являються симптоми недуги, за якими попередньо визначають його наявність.

В період новонародженості виявити патологію досить складно, так як клінічні прояви відсутні, мають прихований характер. Крім аналізу ознак захворювання.

Проводять ряд досліджень, таких як визначення тонусу м’язової тканини, а також генетичного дослідження 15 хромосоми . Порушення даного елемента свідчать про наявність синдрому Ангельмана.

Копіювання і підтримка

З’ясування того, що у вашої дитини синдром Ангельмана може бути переважною. Можливо, ви не знаєте, чого очікувати. Ви можете турбуватися про свою здатність піклуватися про медичні проблеми вашої дитини і порушення в розвитку. Є ресурси, які можуть допомогти.

Робота з командою

Знайдіть групу лікарів і терапевтів, яким ви довіряєте, щоб допомогти вам з важливими рішеннями щодо догляду та лікування вашої дитини. Ці фахівці також можуть допомогти вам знайти місцеві ресурси.

Розглянемо групу підтримки

З’єднання з іншими сім’ями, що зіштовхуються з подібними проблемами, може допомогти вам почувати себе менш самотніми. Зверніться до лікаря вашої дитини за інформацією про місцеві групах підтримки та інших корисних організаціях.

Лікування і корекція

На сьогоднішній день не існує будь-яких засобів і методів, що дозволяють запобігти і усунути захворювання. Лікування спрямоване на стабілізацію стану маленького пацієнта і поліпшення якості його життя.

Терапевтичні схеми підбираються індивідуально в кожному конкретному випадку , однак, деякі способи лікування застосовні для всіх дітей, які страждають синдромом Ангельмана. До числа таких заходів відносять:

1. Прийом протисудомних засобів для попередження та усунення епілептичних конвульсій.
2. ЛФК, фізіотерапія, масаж . Дані методики покликані нормалізувати моторику рук, прищепити дитині основні вміння, виробити більш-менш природну ходу, зміцнити опорно-руховий апарат.
3. Якщо є така необхідність, наприклад, якщо у дитини відзначаються значні відхилення в розвитку мови, його навчають мови жестів , який стає альтернативою вербального спілкування, замінюючи його.
   Відомо, що у деяких дітей, які страждають синдромом Ангельмана, словниковий запас дуже бідний, а порушення мови не дозволяють дитині вимовляти окремі звуки і їх поєднання.Це стає перешкодою для спілкування з іншими людьми. Мова жестів в даному випадку є єдиним виходом із ситуації, що дозволяє дитині хоч якось налагодити соціальні зв’язки.
4. Корекція поведінки необхідна для усунення проявів дефіциту уваги, гіперактивності. В результаті грамотно проведеної поведінкової терапії дитина отримує виховання, необхідна для соціальної адаптації в суспільстві.

Про симптоми і ознаки синдрому Ретта у дівчаток читайте тут.

Історія вивчення захворювання

Захворювання носить ім’я Гаррі Ангельмана, британського лікаря-педіатра, який вперше диференціював даний синдром в 1965. Тоді він отримав назву синдрому щасливою маріонетки, однак сьогодні цей термін не використовується, так як це було визнано зневажливим.

Доктор Ангельмана займався лікуванням кількох дітей з подібними симптомами і припускав наявність загального діагнозу. Довести діагноз і отримати точні дані на той момент було неможливо, зважаючи на відсутність технологій, які доступні сьогодні. Свої припущення лікар відбив у статті під назвою «Діти маріонетки».

У той час публікація не викликало великого інтересу публіки, і незабаром була забута. Знову про неї згадали в вісімдесятих роках, коли з’явилися необхідні методи дослідження. Вчені встановили, що у більшої частини дітей, які страждають синдромом, відсутня маленька частина 15 хромосоми.

особливості виховання

Клінічні прояви недуги з віком можуть зникати, змінюватися, змінюючи один одного. Все залежить від того, в яких умовах і емоційної обстановці проживає хворий малюк. Діти, які страждають цим захворюванням, потребують особливого ставлення з боку батьків .

Зокрема, ніколи не можна акцентувати увагу дитини на те, що він хворий, неповноцінний, відрізняється від інших дітей.

Хвора дитина також, як і всі інші діти, потребує любові, ласці, розумінні з боку дорогих йому людей.

Звичайно, щоб прищепити дитині елементарні навички та хоч якусь самостійність, батькам доведеться чимало потрудитися, адже дії, які вважаються звичайними для інших дітей, у хворої дитини викликають серйозні труднощі.

Однак, якщо дотримуватися рекомендацій лікаря, регулярно проводити з дитиною спеціальні фізичні і навчальні заняття, шанс на те, що малюк проживе більш-менш комфортне життя , істотно збільшується.

Синдром Ангельмана лікування

В даний час до кінця не розроблені способи лікування захворювання, однак існують окремі лікувальні заходи, спрямовані на підвищення якості життя пацієнтів.

Немовлятам з гипотонусом призначається масаж, а також інші види фізіотерапії (спеціальної терапії). Показані спеціальні методики розвитку дитини, а також заняття з дефектологом і логопедом. При порушенні сну призначаються легкі снодійні. Американські лікарі для поліпшення якості нічного сну призначають своїм пацієнтам за півгодини до сну 0.3 мг мелатоніну.

Порушення стільця у пацієнтів вирішується призначенням легких проносних. При частих нападах показано проведення електроенцефалографії, а епілепсію у хворих контролюють протисудомними ліками.

Американські лікарі помітили багато схожого з дітьми, що страждають на аутизм і стали лікувати дітей за схемою лікування аутизму. Дітей з цими захворюваннями об’єднує імпульсивність, аутостимуляция, що повторюються, нав’язливі руху, складність в спілкуванні, інтерес до невідповідним їхньому віку речам. Хороший результат був отриманий американськими лікарями в лікуванні внутрішньовенними ін’єкціями з гормоном Секретин, які зменшують ознаки небажаного поведінки, а також забезпечують хороший рівень комунікативних навичок і товариськості. Можливо, з часом світова медицина також почне використовувати в лікуванні Секретин.

патогенез

Основа синдрому Ангельмана – порушення функцій гена UBE3A, розташованого в п’ятнадцятій материнської хромосомі. Цей ген кодує виробництво протеїну Е6АР, який являє собою ферментний компонент складної реакції деградації білків. Е6АР бере участь в процесі освіти убіквітину – білка системи протеасом, стимулюючого протеолиз дефектних білкових молекул в нейронах головного мозку.

У нормі убиквитин маркує непотрібні (неактивні, нефункціональні) білки з метою ініціації їх знищення. Е6АР забезпечує закріплення убіквітину на поверхні молекули білка-мішені. Потім протеасоми розщеплюють його на пептидні залишки і на амінокислоти. При синдромі Ангельмана убіквітин не закріплюється на дефектних білках, вони накопичуються в нервовій тканині мозку, порушується процес синаптичної передачі. Формуються відхилення, затримки в психічному і моторному розвитку.

Що робити?

Якщо Ви вважаєте, що у вас Синдром Ангельмана

і характерні для цього захворювання симптоми, то вам можуть допомогти лікарі: генетик, педіатр.

Бажаємо всім здоров’я!

Захворювання зі схожими симптомами

Синдром Мартіна-Белл (співпадаючих симптомів: 5 з 20)

Синдром Мартіна-Белл – поширена генетична аномалія, яка частіше діагностується у хлопчиків, ніж у дівчаток. Дані медичної статистики досить невтішні – частота народження малюків з такою недугою становить 1 на 6000 дівчаток, і 1 на 4000 хлопчиків.

Варто зазначити, що у представників сильної статі захворювання протікає важче, але все ж бувають і деякі винятки. Причиною прояви у дівчаток більш стертою симптоматики є компенсуючий ефект, які надає друга Х-хромосома в каріотипі.

Сподобалася стаття? Поділися з друзями в соц.сетях: