Синдром Патау: каріотип хворого, фото, методи діагностики, причини, симптоми

Хромосомами називаються ниткоподібні структури, які знаходяться у всіх клітинах людського організму і містять в собі певний набір генів. В середньому у людей налічується близько 20 – 25 тисяч генів, що визначають, наприклад, колір очей або волосся, а також відповідають за розвиток і зростання всіх частин тіла. У нормі у кожної людини є 46 хромосом, які зібрані в 23 пари, одна хромосома в них успадкована від матері, а інша – від батька. Трисомія же називається наявність трьох хромосом замість пари.
Синдром Патау – це генетичне захворювання, яке представляє собою потроєння хромосом по XIII парі (так звана Трисомия 13). Він призводить до численних вродженим захворюванням нервової системи, м’язової тканини і інших систем і органів людини, які найчастіше провокують загибель дитини ще у внутрішньоутробному періоді і значно обмежують тривалість його життя, якщо він все-таки народжується.

генетика

В основному, зустрічаються дві генетичні форми трисомії по тринадцятої хромосомі:

1. Проста трисомия – три хромосоми одного виду вільно існують і реалізують генетичний потенціал.
2. Робертсоновскаятранслокація – дві хромосоми залишаються вільними, а третя зливається довгими плечима з іншого акроцентріческіе хромосомою (наприклад, з 14 або 21). Так як акроцентріческіе хромосоми в коротких плечах мають лише гени рРНК, багаторазово продубльовані в каріотипі, їх функціональність в більшості випадків зберігається.

У будь-якому випадку каріотип хворого синдромом Патау визначається формулою 47 XX (XY) 13+. Іноді реєструються випадки неробертсоновскіхтранслокацій, ізохромосомной і мозаїчної форми трисомії 13.

Патологічна картина і симптоматика у генетичних різновидів синдрому Патау не відрізняється. У 3/4 пацієнтів виявляється зайва 13 хромосома, що залишилася чверть хворих страждають від залучення 13 пари хромосом в транслокацию, що в 75% випадків відбувається через мутації denovo (нової, що виникла самостійно) – так званої, «генетичної помилки». Дослідження спадковості синдрому Патау показують, що інші 25% випадків трисомії 13 відбуваються через передачу транслокалізованой тринадцятої хромосоми від одного з батьків. При цьому ризик повторення випадку у наступну дитину (поворотний ризик) становить 14%.

Зовнішні ознаки патології

Найбільш помітними, звичайно, є зовнішні каліцтва. Необов’язково можуть бути присутніми всі зазначені фенотипічні фактори, але вони характерні для даного синдрому:

• Ніс широкий і плоский внизу, а перенісся втиснула;
• Може бути відсутнім очей (Циклопія);
• Вушні раковини мають неправильне будова;
• Вроджені вади розвитку області верхньої щелепи – вовча паща і заяча губа;
• Очі широко посаджені, очні щілини вузькі;
• Шестипалі руки і ноги, може також виникати синдактилия – зрощення пальців;
• Деформовані суглоби;
• Мікроцефалія – ​​череп має маленький розмір і неправильну форму;
• Коротка шия;
• Діти, народжені з даною патологією, недостатні у вазі, хоча є доношеними.

Причини виникнення

Причини цього захворювання на сьогоднішній день до кінця ще не вивчені. Вважається, що основними причинами, які призводять до розвитку даного синдрому, є мутації на різних рівнях розвитку дитини (рівень яйцеклітини, зародка, плода), а також спадковість.

Причини, які сприяють розвитку синдрому Патау:

• в процесі ділення статевої клітини можливо нерасхождение хромосом;
• робертсонівські транслокация, при якій зародок отримує додатково копію генів;
• різні аномалії, які утворюються на рівні змісту генетичної інформації в клітині;
• різні мутаційні зміни;
• мутації заплідненої яйцеклітини;
• мутації клітин плоду.

Існують наступні фактори ризику, що сприяють розвитку цієї хвороби:

• погана екологічна ситуація району проживання;
• діти, які народилися від шлюбів між близькими родичами;
• наявність спадкових захворювань у всіх попередніх поколіннях батьків;
• похилий вік матері (дана хвороба діагностується у дітей, які були народжені жінками після 45 років).

Для даного синдрому характерна спонтанність і його запобігти не можна.

прогноз

Якщо жінка все ж вибере продовження вагітності, або в тому випадку, якщо аборт буде вже протипоказаний за термінами, то за винятком рідкісних випадків доведеться відмовитися від переривання. До того ж, має бути зосереджена серйозну увагу на те, як саме варто народжувати.

Плід з синдромом Патау в більшості випадків гине антенатально (під час вагітності) або народжується вже мертвим. Це пояснюється значною вагою вроджених аномалій внутрішніх органів. Малюки з даною патологією, які після народження залишаються в живих, все своє життя є повними інвалідами і страждають ідіотією.

Якщо причиною захворювання став випадковий фактор, то наступні вагітності у цієї жінки можуть бути успішними.

симптоми

Синдром Патау (див. Фото) тягне за собою численні порушення як внутрішніх органів, так і систем, тому симптоми захворювання діляться залежно від локалізації патології.

Симптоми цього розладу, пов’язані з нервовою системою:

• зменшені обсяги мозку;
• недорозвиненість або повна відсутність деяких складових мозку, наприклад, мозочка;
• затримка розумового, фізичного і психічного формування особистості.

Ознаками цього розладу з боку структурних змін черепа і скелета є:

• маса тіла малюка критично мала – не досягає двох кілограм;
• деформація черепа – голова дитини набагато менше тулуба;
• розташування вушних раковин набагато нижче, ніж у здорової дитини;
• яскраво виражені двосторонні ущелини на небі і верхній губі;
• очні щілини значно звужені;
• в деяких випадках відзначається збільшення кількості пальців на верхніх і нижніх кінцівках;
• коротка шия;
• вади шкіри в потиличній частині;
• неправильна форма стоп.

Прояв такого порушення каріотипу у формуванні статевих органів:

• недорозвиненість – зменшення розмірів пеніса;
• виявлення яєчка в черевній порожнині;
• дублювання статевих органів у дівчаток, зокрема матки або піхви.

Ознаки синдрому Патау, що характеризують аномалії будови життєво важливих органів:

• структурні патології серця;
• зміни нормальних обсягів великих і середніх судин;
• недорозвиненість або подвійність сечоводу;
• новоутворення на нирках у вигляді кіст;
• деформації пуповини, наприклад, грижа;
• зміни природного стану всіх органів.

Симптоми захворювання Патау з боку ураження органів зору та слуху:

• можливий недолік одного очного яблука;
• пороки оболонок ока і кришталика;
• повна глухота, що виникла на тлі неправильної форми вух;
• вроджена катаракта.

Через наявність у дітей множинних вроджених вад, прогноз для них досить сумний – в середньому 90% дітей не проживе свій перший рік життя повністю. До п’яти років доживає лише шоста частина малюків, а до десяти – тільки три відсотки від усієї кількості. У більшості випадків діти з синдромом Патау вмирають всередині утроби матері.

Перші ознаки синдрому Патау

Зазвичай розвиток захворювання констатують ще під час вагітності. Патологічні зміни помітно на УЗД. Хромосомна аномалія завжди супроводжується множинними важкими вадами, які досить легко виявляються. Нерідко розвинуте порушення призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду.

Якщо дитина все ж народився, зміна відразу ж впадає в очі. Діти з синдромом Патау народжуються в строк. Однак вони мають невелику вагу. Він не перевищує 2,5 кг. Пологи ускладнюються асфіксією. Зовні видно вроджені аномалії очних яблук, лицьової і мозкової частини черепа. Дослідження показують присутність патології головного мозку. Діти мають характерний зовнішній вигляд. У них помітно:

• Вузькі щілини очей;
• перенісся запала і плоска;
• голова має невелику окружність;
• присутній скошений лоб;
• спостерігається двостороння ущелина особи, яку утворюють заяча губа і вовча паща;
• нерідко має місце бути килевидная деформація черепа;
• спостерігається деформація вушних раковин, розташованих нижче звичайного.

Порушення присутні і з боку центральної нервової, а також зорової системи. Ознакою синдрому Патау виступає вроджена катаракта, глухота, дисплазія сітківки, гіпоплазія зорового нерва або микрофтальмия. При захворюванні патології внутрішніх органів можуть бути самими різними. Можливі вроджені пороки:

1. Травної системи. Виявляється незавершеним поворотом кишечнику, кістозним ураженням підшлункової залози і дивертикулом Меккеля.
2. Нирок. У пацієнта виявляється полікістоз, пробкообразная нирка або гідронефроз.
3. Серця. У дітей з захворюванням нерідко констатують коарктацію аорти, дефект міжшлуночкової перегородки, відкриті артеріальні протоки або дефект міжпередсердної перегородки.
4. Кістково-м’язової системи. Виявляється полідактилія кистей і стоп, присутні ембріональної пупкової грижі, синдактилією і флексорним становищем кистей.

Якщо з захворюванням зіткнулася дівчинка, у неї може спостерігатися гіпертрофія статевих губ і клітора, подвоєння піхви та матки, а також інша матка. У хлопчиків виявляється крипторхізм і гіпоспадія. Всі діти значно відстають у психічному та фізичному розвитку, мають глибоку розумову відсталість.

діагностика

Всі хромосомні хвороби діагностуються за одним принципом. На першому етапі скринінгу проводиться УЗД і визначення біохімічних маркерів (РАРР-А, бета-ХГЛ). Дані дають під час пренатальної діагностики можливість визначити ступінь ризику народження дитини з хромосомною аномалією. Подальша инвазивная діагностика синдрому Патау з постановкою цитогенетичного діагнозу при високій ймовірності захворювання проводиться наступним чином:

• на 8-12 тижні вагітності – біопсія ворсин хоріона;
• на 14-18 тижні вагітності – амніоцентез;
• після 20 тижня вагітності – кордоцентез.

Отриманий в результаті досліджень матеріал вивчається за методом КФ-ПЛР або каріотипуванням з диференціальної забарвленням. Виявляється 13 хромосома і за результатами УЗД, лікар орієнтується на клінічні ознаки що матері, а дитини. Підтвердити хвороба Патау можна тільки за допомогою допологової діагностики, яка відповідає за визначення хромосомного набору немовляти. При високу ймовірність спадкового захворювання немовляті проводять ретельне обстеження, яке включає:

• нейросонографію;
• УЗД нирок, черевної порожнини;
• ехокардіографію та інше.

спадкування

Більшість випадків трисомії 13 не успадковані. Це результат випадкових подій під час формування яєць і сперми у здорових батьків. Помилка діленні клітини, призводить до аномального числа хромосом.

Наприклад, сперматозоїди можуть отримати додаткову копію хромосоми 13. Якщо один з них вносить вклад в генетичний склад дитини, то у нього буде додаткова хромосома 13 в кожній клітині тіла.

Для жінки, у якої ніколи не було дитини з трисомія, ризик мати вагітність з хромосомної аномалією зростає з віком матері. Для жінки, у якої в минулому була порушена вагітність або дитина, ризик рецидиву дорівнює 1%.

Транслокаціонная трисомия 13 буває успадкована. У незачепленою батька може бути перегрупування генетичного матеріалу між 13 і іншої хромосомою. Ці перестановки називаються збалансовані транслокації, тому що не існує додаткового або відсутнього генетичного матеріалу.

Людина зі збалансованою транслокацией, має підвищений шанс передати додатковий матеріал з хромосоми 13 своїм дітям.

лікування

Вилікувати синдром Патау неможливо. Патологія призводить до виникнення порушень у розвитку та будові внутрішніх органів. Медики можуть спробувати полегшити стан дитини. Для цього проводиться оперативне втручання. Найчастіше при синдромі Патау виконується:

1. Пластика особи. У багатьох пацієнтів при цій недузі спостерігаються ущелини на губах. Лікарі усувають цей недолік.
2. Видалення додаткової матки. Аналогічну дію виконується по відношенню до інших подібних патологій, якщо вони мають місце бути.
3. Проводяться операції на внутрішніх органах. Зазвичай лікування здійснюється щодо нирок, сечоводів і серця. Це дозволяє полегшити догляд за дитиною.

Додатково проводиться симптоматичне лікування. Лікарі усувають супутні симптоми і зміцнюють імунітет дитини. Дії необхідно виконувати для того, щоб уникнути запалення органів. Діти з синдромом Патау завжди недорозвинені. Це стосується фізичного і розумового розвитку. Повноцінним життям жити такі пацієнти навряд чи можуть. Дитина не буде самостійним. Саме тому лікарі рекомендують перервати вагітність на терміні до 22 тижнів.

Що таке «синдром Патау»?

Синдром Патау – генетична патологія, яка веде до численних пороків будови і функціонування внутрішніх органів і систем. Захворювання призводить до виникнення порушень в роботі головного мозку та опорно-рухового апарату. Такий розлад відбувається через наявність запасний 13 хромосоми. Для захворювання характерні патології ЦНС і серцево-судинних систем. Також страждають органи зору і слуху. Присутні порушення м’язової системи. У людей з таким захворюванням спостерігається ущелина губи. Додатково присутній патологія будови органів главою системи.

Захворювання розвивається в результаті порушення поділу клітин. Хвороби в однаковій мірі схильні діти жіночої та чоловічої статі. Патологію ставлять в один ряд з синдромом Дауна та Едвардса. Однак хвороба Патау характеризується більш вираженими симптомами, зовнішніми каліцтвами і порушеннями роботи внутрішніх органів.

Велика кількість порушень, до яких призводить синдром Патау, стають причиною короткою тривалістю життя таких дітей. Близько 80% народжуються мертві або вмирають під час вагітності. Ще 15% гинуть в перші кілька місяців після пологів або в період до одного року. Тільки 3% дітей з таким діагнозом доживають до 5 років. Всього 1% дітей досягають десятирічного віку.

Захворювання можна виявити ще під час внутрішньоутробного розвитку. Якщо у дитини спостерігаються хромосомні відхилення, лікарі рекомендують перервати вагітність. Такі рекомендації зумовлені високою смертністю дітей, важкими вродженими аномаліями і вадами розвитку. Дитина не зможе вести повноцінний спосіб життя. За рішенням батьків вагітність може бути збережена. У цьому випадку протягом усього життя дитини необхідно забезпечувати йому належний догляд, проводити підтримуючу терапію та компенсаційне лікування.

Виділяють кілька різновидів патології. У список входять:

1. Повна трисомія. У цій ситуації зайва хромосома присутня в кожній клітині.
2. Транслокация. До клітинам приєднана тільки половина 3 хромосоми.
3. Мозаїчна. Зайва хромосома присутня тільки в деяких клітинах.

Частота народження дітей з патологією становить одна дитина на 7000-10000. Клінічний симптомокомплекс описали ще в 17 столітті. Однак зв’язок захворювання зі збільшенням кількості хромосом 13 пари було встановлено тільки в 1960 році. Закономірність виявив німецький генетик Клаус Патау, ім’ям якого в подальшому і назвали синдром.

профілактика

Не існує єдиних і дієвих заходів, які б уберегли від розвитку трисомії 13. Знизити ризик розвитку патології можна, дотримуючись деякі рекомендації: ретельно стежити за відсутністю кровного зв’язку між майбутніми батьками, народжувати дітей до 40 років, переїхати з території, де спостерігається підвищена радіологічна забрудненість .

Синдром Патау – генетичне відхилення, яке не підлягає лікуванню і супроводжується зовнішніми дефектами, патологіями фізичного і розумового розвитку. Діти з таким діагнозом вкрай рідко доживають до року, а й в такому випадку вони потребують цілодобового ретельному догляді, постійному контролі здоров’я і регулярному обстеженні у лікарів.

Особливості

Поряд з іншими схожими захворюваннями, синдром Патау – це генетична мутація, природу якої ученим ще тільки належить з’ясувати. Однак від тих же синдромів Дауна, Шерешевського-Тернера, Едвардса, котячого крику, Клайнфельтера дану патологію відрізняють такі особливості:

• згідно з останніми даними, частота народження синдрому Патау – один випадок на 10 000;
• між цим показником віком матері простежується нечітка, але все-таки залежність, вона набагато менш сувора, ніж при народженні дітей з синдромом Дауна;
• співвідношення статей при народженні дітей з синдромом Патау приблизно однаково;
• малюки народжуються з пренатальної гіпоплазією (недорозвиненістю тканин і органів), яка не пояснюється недоношенностью (середній термін таких вагітностей становить зазвичай близько 38,5 тижнів);
• зовнішні і внутрішні каліцтва не дозволяють таким дітям вести нормальний спосіб життя.

Незважаючи на те, що сьогодні ведеться активна пропаганда проти абортів, а синдром Патау – хвороба дуже рідкісна, якщо вона була виявлена ​​на ранніх термінах вагітності, лікарі однозначно порадять її екстрене переривання. Це позбавить і батьків, і ще не народженого малюка від безлічі мук.

На замітку. Лікарі можуть тільки порадити штучне переривання вагітності, якщо цитогенетичні дослідження показали каріотип синдрому Патау. Але вирішувати подальшу долю дитини (народжувати його чи ні) можуть тільки батьки.