Хорея Гентингтона: що це за захворювання, симптоми, відео хворих, причини і лікування даної хвороби
Хорея Гентингтона – спадкове захворювання, що характеризується поступовою загибеллю клітин головного мозку. Перебіг патології супроводжується специфічними симптомами, що включають в себе розлади психіки та рухові порушення, основними з яких є гіперкінези. Недуга відомий як хвороба Гентингтона або хорея Хантінгтона. На сьогоднішній день проблема відноситься до невиліковних. Терапія має симптоматичний характер і допомагає скорегувати психічні та неврологічні порушення. Пацієнти гинуть в середньому через 7-10 років після початку прояви клінічної картини.
Причини розвитку хвороби
При цьому в медицині, крім генетичної основи захворювання, прийнято виділяти ряд факторів, здатних спровокувати ранній початок прояви симптомів. До них відносять:
- Наявність у пацієнта шкідливих звичок, а саме куріння і зловживання алкоголем. Якщо людина приймає різного роду наркотичні речовини, ризик прояву клінічних ознак хореї Хантінгтона зростає.
- Неправильне харчування, тобто вживання великої кількості жирної, смаженої і солоної їжі. Відбуваються в результаті подібного впливу розлади діяльності шлунково-кишкового тракту здатні ініціювати початок прояви хвороби. Зайва маса тіла, набір якої є наслідком незбалансованого раціону, також призводить до розвитку порушення.
- Несприятливі екологічні умови можуть провокувати раннє виникнення дегенеративної хореї у дитини. У пацієнтів у віці 20-25 років маніфестація симптомів відбувається в результаті роботи на виробництві, пов’язаному з впливом хімікатів і інших шкідливих викидів.
форми прояву
Зараз відомо, що захворювання проявляється в двох формах. Класична хорея Гентингтона прогресує дуже повільно. Перші симптоми її починають проявлятися лише після 30 років. Порушення наростають поступово, і в деяких випадках можна навіть не зрозуміти, що людина хвора. Це трапляється, коли хвороба розвивається в літньому віці, і пацієнт помирає від природних причин або від інших захворювань. Класичний варіант може розвиватися двома шляхами: коли більше виражені ознаки ураження психіки або коли на перший план виходять гіперкінези.
Інша форма хореї Гентингтона називається ювенільної, або варіантом Вестфаля. Зустрічається вона рідко, приблизно в 10% випадків захворювання. А називається так, тому що проявляється в підлітковому віці або у молодих людей. Це найчастіше відбувається, якщо хорея успадковується від батька, і в організмі спостерігається велика кількість дефектних генів – чим їх більше, тим раніше виявляються симптоми. Розвивається варіант Вестфаля найчастіше з 10 до 20 років, але може з’явитися і раніше. Найменшому пацієнтові з ювенільної формою хореї Гентингтона було всього 3 роки.
Хорея Гентингтона – це генетичне захворювання, яке обов’язково успадковується від одного з батьків
Прояв цієї форми захворювання трохи відрізняється від класичного варіанту: більше помітний м’язовий тонус, а інші симптоми виражені незначно. Захворювання швидше прогресує – смерть настає зазвичай через 8-10 років. Швидше розвиваються порушення мови і мислення, з’являються епілептичні припадки. Характерна при цій формі наростаюча ригідність м’язів.
Основні симптоми
Клінічні ознаки захворювання мають велике значення при подальшій постановці діагнозу. Найчастіше картина недуги схожа з іншими типами розладів, описаними в неврології. Наприклад, важливо диференціювати малу хорею, яка часто виявляється у дорослих і дітей внаслідок перенесеної ангіни та інших інфекцій, що супроводжуються ревматоидной лихоманкою, від хвороби Хантінгтона. Збігаються симптоми і з проявами ранніх стадій сенільний деменції. Основними клінічними ознаками розладу є:
- Порушення пам’яті, яке може виникати в будь-якому віці. Найчастіше помітити подібний симптом у дитини складно, тому частіше дане порушення відзначається у статевозрілих пацієнтів.
- Рухові розлади у вигляді хореїчних гіперкінезів. Ця проблема є мимовільні рухи, що виникають внаслідок порушення роботи мускулатури різних відділів тіла. Найчастіше втягується обличчя і верхній пояс кінцівок. У ряді випадків відзначається і зміна тонусу м’язів, коли вони стають надмірно напруженими, і пацієнти не здатні виконувати прості дії. На відміну від малої хореї руху при даній формі патології більш складні, а також характеризуються меншою різкістю.
- Порушення мови, яке починається з простої незв’язності вираження думок. У міру прогресування проблеми і загибелі клітин головного мозку відбувається погіршення стану пацієнта. Людина стає нездатним висловлювати свої думки у словесній формі.
- Зміна глазодвигательной функції, що пов’язано з ураженням відповідних гангліїв центральної нервової системи. Некоординовані рухи носять назву ністагму. Цей симптом, як правило, відзначається вже на пізніх стадіях прогресування патології.
- У дітей характерно виникнення судом. При цьому дане прояв у дорослих пацієнтів практично не реєструється.
- З перебігом хвороби відзначається розвиток деменції. При цьому людина страждає від галюцинацій, що може провокувати напади паніки і агресії.
У ряді випадків синдром Хантінгтона супроводжується неспецифічними ознаками, такими як запаморочення, загальна слабкість і депресія. Клінічна картина стає більш специфічною в міру наростання інтенсивності патологічних змін в тканинах головного мозку.
симптоматика
- Перші симптоми: метушливість, непосидючість, неадекватна жестикуляція.
- Хореїчний гиперкинез. Переважна локалізація – лицьова мускулатура: сіпання щік і брів, висовування і сіпання мови, мускулатура глотки, дихальна. Страждають також м’язи кінцівок (дискоординированная згинання-розгинання), а також окорухові м’язи (ністагм). Під час сну гіперкінези зникають.
- Зміна ходи ( «пританцьовувати»), почерку.
- Брадикінезія (сповільненість) в поєднанні з ригідністю (напругою) м’язів.
- Судоми.
- Порушення мови. Спочатку порушується звуковідтворення, з’являються мимовільні додаткові звуки (зітхання, покашлювання, сопіння, шмигання носом, схропування). Пізніше змінюється швидкість і ритм мови.
- Психічні розлади. Порушення концентрації уваги, неврозоподібні стани з переважанням дратівливості, тривожності, емоційної нестійкості, депресії. Пізніше розвиваються порушення інтелекту: погіршення здатності до абстрагування, орієнтації в просторі, з’являється підозрілість до навколишнього, формуються паранояльні ідеї. Ще пізніше знижується пам’ять, з’являються слухові, зорові і нюхові галюцинації. Підсумок – деменція.
діагностичні дослідження
Поява симптомів ураження вимагає звернення до лікаря. Підтвердження захворювання починається зі збору анамнезу. Важливою умовою діагностики хореї Гентингтона є наявність епізодів виявлення розладу у родичів пацієнта. Вказують на формування недуги і характерні гіперкінези, а також інші неврологічні проблеми. Важливо диференціювати даний вид поразки від розладів з подібним перебігом. Наприклад, ревматична хорея завжди є наслідком перенесеної інфекції, в більшості випадків стрептококової. Сенільний деменція також може мати схожу клінічну картину, однак дане захворювання діагностується лише у літніх пацієнтів.
Важливу роль в підтвердженні наявності розлади має проведення магнітно-резонансної томографії. З її допомогою лікарям вдається отримати фото структур головного мозку. На знімках відзначаються характерні для хореї Хантінгтона зміни, що включають в себе атрофію головок хвостатих ядер. Інтенсивність патологічного процесу визначає клінічну картину, а також подальший прогноз розлади. Можливе проведення генетичних тестів, за допомогою яких виявляється мутація, що провокує виникнення захворювання.
Оскільки вивчення будови ДНК можливо за рахунок використання в якості вихідного матеріалу будь-якої клітини, що містить ядро, то в сучасній медицині можливе проведення антенатальної діагностики. Вона дозволяє визначити наявність патології у плода, що розвивається. Для аналізу потрібно взяття матеріалу, вибір якого залежить від терміну вагітності. У період між 10-12 тижнями для генетичного тестування використовуються ворсинки хоріона, а між 105 і 119 днем проводиться амніоцентез для забору рідини. Подібна процедура призначається тільки при наявності у батьків хореї Гентингтона або ж за умови ускладнення сімейного анамнезу епізодами діагностики патології. Як правило, даний тест здійснюється як основний аргумент на користь переривання вагітності.
У разі якщо майбутні мати і батько ще не пройшли генотипування, можливо порівняння матеріалу із зразками ДНК бабусь і дідусів. При цьому ймовірність виникнення симптомів хвороби Хантінгтона у дитини становитиме лише 50%. Це пов’язано з тим, що плід отримує рівну частину генетичної інформації від кожного родича, в тому числі і хворого. Саме тому проведення дослідження генетичного матеріалу батька і матері в таких випадках залишається кращим.
Хорея у дітей (мала)
Захворювання розвивається на тлі ревматизму. У хворих відзначають дифузні зміни в великих мозкових півкулях, корі, стовбурі, оболонках і підкіркових вузлах мозку. Часто дані поразки протікають одночасно з порушеннями серцевої діяльності. До групи ризику потрапляють діти віком від 5 до 14 років.
Симптоми хореї наступні:
- Підвищення температури тіла до 38 градусів;
- Неточність рухів;
- Порушення координації;
- Зміна поведінки дитини (починає гримасувати, хмуритися, висовувати язик, погано писати, смикати плечима);
- Підстрибуюче хода;
- Плаксивість, дратівливість, швидка виснаженість і втому.
Симптоми хореї у дітей схильні посилюватися з часом. Найчастіше батьки не звертають уваги на деякі моменти в поведінці дитини, оскільки вони можуть виглядати як невинні пустощі. Але незабаром синдром набуває яскраво виражені риси, що призводить мам і тат в подив.
При діагностиці у хворих відзначають зниження м’язового тонусу, особливо в тих м’язах, які схильні до хаотичним посмикування. Також наявність захворювання перевіряють таким чином: по коліну вдаряють медичним молоточком, внаслідок чого нога застигає в позиції розгинання – явна ознака хореї.
Іноді хвороба проявляється патологічними рефлексами, порушенням чутливості, больовими синдромами. Також у дитини може статися порушення мови, посилитися пітливість.
Якщо хорею вчасно виявити і провести ряд лікувальних заходів, тоді через 2-3 тижні симптоми зникнуть, але є ймовірність рецидивів.
лікування
Ефективних методів, що дозволяють впоратися з патологією, на сьогоднішній день в медицині не існує. Терапія направлена на поліпшення якості життя пацієнта, а також покликана купірувати неврологічну симптоматику. Найбільш широко застосовується медикаментозна корекція стану хворих, хоча ефективні і інші методики.
фізіотерапія
Даний підхід широко використовується для боротьби з гіперкінезами. Це пов’язано з можливістю розслаблення м’язів і зменшенням інтенсивності їх скорочень. Застосовується магнітна і лазерна терапія, дарсонвалізація і електрофорез. Велике значення має регулярність проведених процедур.
препарати
Для корекції ментального статусу пацієнтів, а також лікування гіперкінетичних розладів, використовується кілька груп лікарських засобів:
- Нейролептики, такі як «Галоперидол», широко застосовуються в медичній практиці. Вони сприяють запобіганню і зниженню інтенсивності м’язового тремору, провокуючого рухові порушення.
- Спазмолітичні препарати, наприклад, «Но-шпа» і «Спазмалгон», рідко використовуються в якості монотерапії. Ці ліки застосовуються в комбінації з антипсихотичними медикаментами, що сприяє більш вираженого ефекту і швидкому розслабленню м’язів.
- Антидепресанти, до яких відноситься «Флуоксетин», широко застосовуються в психіатричній практиці. Вони використовуються для боротьби з нав’язливими станами, а також для корекції інших порушень ментального статусу пацієнта.
- При виражених неврологічних розладах, наявності агресії, а також появі судом виправдано призначення транквілізаторів, таких як «Феназепам».
Гомеопатія
У ряді випадків подібні препарати мають позитивний ефект. У пацієнтів відзначається зниження інтенсивності клінічних проявів. При хореї використовують такі засоби з числа гомеопатії:
- «Аргентум нітрікум», виготовлений на основі нітрату срібла.
- «Агарікус мускаріус», що включає до складу екстракт червоного мухомора. Використовується в психіатрії для корекції емоційного статусу пацієнтів.
Народні засоби
Лікування в домашніх умовах вимагає консультації лікаря. Найчастіше подібна терапія успішно поєднується з традиційними методами. Найбільш популярні такі народні рецепти:
- Ромашка, як і меліса, відома своїм заспокійливим дією. Для приготування ліків потрібно змішати інгредієнти в кількості 50 грам. Їх заливають літром води і кип’ятять протягом 15 хвилин. Готове засіб остуджують і приймають по склянці перед сном.
- Корисний і корінь валеріани, який також має седативну дію. Для приготування ліків потрібно чайна ложка сухого інгредієнта, яку заливають склянкою окропу і настоюють годину. Готове засіб п’ють на ніч протягом 2-3 тижнів.
діагностика
Попередній діагноз хвороби Гентингтона ставиться за характерними зовнішніми ознаками – поєднанню гіперкінезу, гипотонуса і психічних розладів.
Лабораторні та інструментальні методи, які дозволяють підтвердити й уточнити діагноз:
- МРТ дозволяє візуалізувати ураження головного мозку, визначити їх локалізацію (при хореї це завжди смугасті тіла);
- КТ виявляє ураження мієлінової оболонки головного мозку. Її проводять, щоб виключити демієлінізуючі захворювання;
- Позитронно-емісійна томографія . Цей вид томографії дозволяє визначити, як протікають обмінні процеси в головному мозку і побачити їх порушення;
- Генетичне обстеження виявляє дефектний ген у пацієнта;
Прогноз і профілактика
Патологія невиліковна. Загибель пацієнтів настає через 5-15 років після початку прояву симптомів. Розвиваються ускладнення, що зачіпають роботу нирок, легенів і серця, також відзначається наростання неврологічного дефіциту.
Специфічних засобів профілактики хореї Хантінгтона не розроблено. Попередження виникнення хвороби засноване на проведенні генетичного аналізу. Лікарі не рекомендують людям з патологією заводити дітей. Якщо сімейний анамнез пацієнта ускладнений випадками виявлення хореї, рекомендується правильно харчуватися, а також підтримувати імунний статус організму за рахунок використання сучасних вакцин. Звертатися до лікаря необхідно відразу після виявлення специфічних симптомів.
