Муковісцидоз: що це, особливості та форми хвороби, симптоми і ознаки прояву (за віком), а також методи лікування

Муковісцидоз – спадкове захворювання, що вражає екзокринні залози органів дихальної і травної системи. За розвиток хвороби відповідає трансмембранний регулятор провідності іонів Na і CI – ген, розташований на довгому плечі 7-ої хромосоми. Сьогодні відомо кілька сотень різновидів його мутацій, що призводять до розвитку невиліковного захворювання з тієї чи іншої клінічною картиною.

Назва хвороби походить від поєднання слів «mucus», що в перекладі означає «слиз», і «viscus» – «пташиний клей», що відрізняється особливою в’язкістю. Термін був введений в обіг в 1944 році, але сьогодні він використовується далеко не в усіх країнах. Муковісцидоз відомий також як кістозний фіброз. Складне і небезпечне захворювання передається у спадок від батьків до дітей і може проявлятися в будь-якому віці. У більшості випадків перші прояви хвороби спостерігаються відразу після народження і наростають у міру її прогресування.

Класифікація

Хвороба може мати безліч проявів з різним ступенем вираженості. Класифікація муковісцидозу включає в себе такі форми:

1. Легенева форма – діагностується приблизно в 20% випадків і характеризується ураженням легень. Найчастіше недуга виявляється в перші роки життя малюка, у якого внаслідок нестачі кисню відзначаються симптоми порушень з боку практично всіх внутрішніх органів;
2. Кишкова форма – зустрічається приблизно у 10% хворих. Перші ознаки цього різновиду муковісцидозу відзначаються, як правило, у віці півроку, коли дитину переводять на штучне харчування. У нього належним чином не перетравлюються продукти харчування, розвивається гіповітаміноз, виникають порушення калу і явні ознаки відставання фізичного розвитку;
3. Змішана форма – діагностується найчастіше (приблизно у 70% хворих) і характеризується одночасним ураженням бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту;
4. Стерті форми – можуть проявлятися бронхітами, синуситом, безпліддям у чоловіків і жінок, цирозом печінки;
5. Меконіальний ілеус – непрохідність кишечника у новонароджених, викликана закупоркою меконием кінцевого відділу клубової кишки.

Прояви і симптоми кишкового муковісцидозу

Вперше проявляється в дитинстві. Відрізняється ознаками недостатності ферментів і порушеннями в процесах кишкового всмоктування необхідних речовин.

Результат ферментативного дисбалансу відбивається на консистенції калових мас, роблячи їх жирними і найбільш придатними для активного розмноження бактеріальної флори.

Бактеріальна флора сприяє активному бродінню в кишечнику, викликаючи напади метеоризму (здуття), почастішання випорожнень з рясним обсягом калу.

При цьому наголошується виділення в’язкої слини і почуття сильної спраги, зниження апетиту через порушення в травних функцій, здуття живота, що супроводжується постійними болями.

Вже з моменту народження , хвора дитина страждає від кишкової непрохідності, обумовленій недоліком трипсину – ферменту, який відповідає за процес білкового розщеплення.

Даний дефект сприяє скупченню в тонкій кишці густий, щільної маси – меконію. Новонароджені страждають запорами, частим відрижкою, розвитком блювотних рефлексів.

Крім шлунково-кишкових симптомів, через нестачу якісного харчування та необхідних речовин в організмі, мукавісцідоз впливає на загальний стан дитини, викликаючи загальну слабкість, крихкість кісток, ламкість волосся і нігтів, шкірні дефекти.

Симптоми змішаної форми муковісцидозу

Ознаки цієї форми муковісцидозу поєднуються з симптомами ураження бронхолегеневої і кишкової систем.

Пацієнти з цією формою хвороби часто піддаються вірусним захворюванням з проявами затяжного кашлю і одночасним порушенням травлення з ознаками метеоризму.

Незалежно від того, в якій формі проявляється МВ, загальним симптомом є – солонуватий присмак шкіри , що обумовлено присутністю високої концентрації хлоридів в потовій секреті. Протягом багатьох років, даний факт – ключову ознаку діагностики.

Причини розвитку хвороби

Точно встановлено, що хвороба муковісцидоз (кістозний фіброз – КФ) є генетичним захворюванням, тобто передається у спадок (їй не можна заразитися, хвороба не можна спровокувати слідуючи шкідливому способу життя або роботою). Відомо, що причини хвороби не має зв’язку з підлогою – шанси захворіти у чоловіків і жінок рівні. Тип передачі генетичного дефекту є рецесивним, тобто не головним. Такі хвороби закодовані в генетичному матеріалі, якщо вони не зустрічаються у обох батьків, а тільки у одного з них, то діти будуть фенотипічно здорові. Чверть спадкоємців будуть абсолютно здорові, половина – містити ген муковісцидозу в хромосомному матеріалі.

Приблизно 5% дорослого населення земної кулі зберігають інформацію про цю хворобу в своїх генах. Якщо дитина народжується у пари, де обидва батьки мають пошкодженої хромосомної інформацією, то він хворіє на муковісцидоз в одній чверті випадків. Ось такий тип передачі генетичних хвороб і називається рецесивним.

Також немає ніякого зв’язку з підлогою, оскільки матеріал міститься не в статевих хромосомах. Народжується однакова кількість хворих на цю недугу хлопчиків і дівчаток. Ніякі додаткові чинники тут не грають ролі. Чи не впливають ні протягом вагітності, стан здоров’я матері або батька, умови життя або праці. Це хвороба обумовлено генетично.

На початку дев’яностих років минулого століття стався прорив у діагностиці хвороби. Було точно встановлено, що мутований ген знаходиться в сьомій хромосомі. Внаслідок мутації відбувається порушення синтезу білкової субстанції, в результаті чого збільшується в’язкість секрету, зміна його фізичних і хімічних властивостей. Природа виникає мутації, чому вона закріплюється в генетичному матеріалі – відповіді на ці питання до кінця не з’ясовані.

Причини виникнення патології

схема успадкування муковісцидозу
Причина захворювання муковісцидоз полягає в мутації особливого гена, який регулює густоту слизового секрету. Екзокринні залози перестають правильно функціонувати. Наслідком цього стає збій в кодуванні білка, що бере участь в перенесенні крізь мембрани клітин іонів такого речовини, як хлор.

Залози зовнішньої секреції в результаті збою починають виділяти більше густу слиз. Ширина залізистих проток стає більше, тому що секрет (сльози, піт, слиз) все одно повинен виводитися. Поступово на протоках формуються кісти (найбільше таких новоутворень виникає на дихальних і травних органах).

Потім тканини залоз зовнішньої секреції піддаються дистрофічних змін, на тлі яких розвивається фіброз (коли відбувається заміна залізистих тканин сполучними), і проявляються ознаки раннього склерозу. У багатьох випадках подібне патологічний стан супроводжується вторинним гнійним інфікуванням.

Це цікаво! Муковісцидоз належить до числа спадкових захворювань аутосомно-рецесивного типу. Це означає, що патологія може бути у обох батьків хворої дитини. Відзначити варто і той факт, що людина може бути звичайним носієм патологічного гена, і при цьому не хворіти на муковісцидоз. В організмі таких людей не спостерігається патологічних змін.

Муковісцидоз стає причиною розвитку запалення в екзокринних залозах. Запальний процес виникає внаслідок застою слизу в протоках, що стає причиною їх інфікування патогенною мікрофлорою (наприклад, гемофільної або синьогнійної паличками, золотистим стафіллококком).

На сьогоднішній день відомо приблизно 2000 видів мутації гена, що регулює роботу залоз зовнішньої секреції. Згідно зі статистикою, якщо обоє батьків є носіями патологічного гена, то ризики народження у них дитини з муковісцидозом рівні 25%.

Цікаво, що дитина з муковісцидозом може народитися навіть у батьків, які здорові, але належать до носіїв цієї патології.

симптоми муковісцидозу

Загальні ознаки муковісцидозу у дорослих і дітей:

• відставання у фізичному розвитку,
• рецидивні хронічні захворювання органів дихання,
• поліпи носа,
• завзято поточний хронічний гайморит,
• хронічний бронхіт,
• рецидивний панкреатит,
• дихальна недостатність.

Прояви муковісцидозу пов’язані з дефектом синтезу білка, що виконує роль хлоридного каналу, який бере участь у водно-електролітному обміні клітин дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози, печінки, статевої системи. В результаті згущується секрет більшості залоз зовнішньої секреції, утруднюється його виділення, в органах виникають зміни, найбільш серйозні – в бронхолегеневої системі.

У стінках бронхіального дерева розвивається хронічне запалення різного ступеня, руйнується сполучнотканинний каркас, формуються бронхіоло- і бронхоектази. В умовах постійної закупорки в’язким мокротинням бронхоектази стають поширеними, наростає гіпоксія, розвивається легенева гіпертензія і так зване «легеневе серце».

Бронхолегеневі зміни переважають в картині захворювання і визначають прогноз у 95% пацієнтів.

У 1/3 хворих спостерігається випадання прямої кишки, але при призначенні адекватної дози сучасних травних ферментів це ускладнення самостійно проходить через 1,5-2 місяці.

У хворих шкільного віку першими проявами муковісцидозу можуть бути «кишкові кольки», які викликають здуття живота, повторні блювоти, запори.

Після призначення ферментів кишкові прояви відсуваються на другий план, поступаючись місцем легеневим. Зазвичай поступово розвивається хронічний бронхіт. Уже в періоді новонародженості і грудному віці виникає кашель, напади задухи, задишка, іноді блювота. Періодично виникає болісний сильний кашель, особливо по ночах. Мокрота в’язка, іноді гнійна.

Так як уражаються всі органи, що містять слизеобразующие залози, типові колитический синдром, хронічний холецистит, синусити.

форми муковісцидозу

У сучасній медичній практиці прийнято класифікувати муковісцидоз у дорослих і дітей за формами. Визначення форми розвитку захворювання залежить від того, ураження яких систем органів спостерігаються у пацієнта. Найбільш поширені легенева і кишкова форма хвороби, що вражає, відповідно, дихальну і травну системи організму. Але найчастіше зустрічається змішана форма захворювання, що характеризується одночасним ураженням обох систем.

легенева форма

Муковісцидоз легень – друга за поширеністю форма спадкового захворювання. Діагностують її в 15-20% випадків. Дефектний ген, провокуючи скупчення в клітинах тканин органів респіраторної системи іонів хлору і натрію, що притягують воду, забезпечує підвищену в’язкість секретів, продукованих ними. Це призводить до звуження просвітів бронхів і бронхіол, їх закупорці пробкою з в’язкого слизу, а також до недостатньої циркуляції повітря.

Муковісцидоз легень може проявлятися у дітей з перших днів життя або в будь-який інший час в процесі їх дорослішання. Симптоматика захворювання може спостерігатися, наприклад, на тлі ГРВІ. Пробки з густого слизу в просвітах бронхів і бронхіол в процесі розвитку хвороби створюють ідеальне середовище для інфікування стафілококом, гемофільної або синьогнійної палички, а також іншими бактеріями або навіть цілими групами патогенних мікроорганізмів. На тлі інфікування муковісцидоз у дорослих і дітей супроводжується рецидивуючими бронхітами і пневмоніями. У міру прогресування хвороби в організмі відбуваються незворотні зміни: деформується грудна клітка, розвиваються бронхоектази, пневмосклероз, ефмізема, збільшується в розмірах, що працює в посиленому режимі, серце. На більш пізніх стадіях розвитку муковісцидозу легень у пацієнтів розвивається дихальна і нерідко серцева недостатність.

кишкова форма

Муковісцидоз кишкової форми діагностується у 5-10% пацієнтів. Перебіг хвороби супроводжується порушеннями в роботі травної системи, викликаними нестачею вироблення ферментів підшлункової залози. Такої форми муковісцидоз у новонароджених проявляється, як правило, після переведення дитини з грудного вигодовування на штучне. У міру прогресування захворювання у дітей спостерігаються відставання у фізичному розвитку, і сповільнюється зростання кісткових тканин. У дорослому віці у пацієнтів з діагнозом кишкової форми муковісцидозу проявляються порушення в роботі бронхолегеневої системи, і захворювання набуває змішану форму.

Діти, у яких з народження або в перші роки життя поставлений діагноз «муковісцидоз кишкової форми», погано набирають вагу, хоча апетит при цьому зберігається. Порушення перетравлення їжі (розщеплення білків, жирів і вуглеводів) провокують розвиток застоїв в кишечнику, на тлі чого виникає здуття живота, підвищене газоутворення і різкий запах калу. Патологічні зміни в органах травної системи можуть супроводжуватися хворобливими відчуттями. Прогресуючи, муковісцидоз кишкової форми супроводжується розвитком порушень відтоку жовчі, жировою інфільтрацією і навіть цироз печінки.

змішана форма

Захворювання змішаної форми діагностується, якщо у пацієнта спостерігається відразу легенева і кишкова форми муковісцидозу. Відбувається це приблизно в 65-75% випадків. Змішана форма хвороби вважається найбільш важкою. Супроводжують її, як правило, симптоми різних порушень з боку як дихальної, так і травної систем.

фото

Щоб орієнтовно розуміти, що таке муковісцидоз фото хворих дорослих розміщені на багатьох сайтах. Це дозволяє дізнатися, як візуально виглядають ці хворі. Візуально на фото ці люди можуть відрізнятися зайвою худорбою, відмітним моментом є пальці. При муковісцидозі. Фото наочно показує, як вони виглядають у людей з такою патологією.

Кінцеві фаланги пальців у хворих на муковісцидоз деформовані і мають вигляд барабанної палички, в наслідок так і стали називати цей відмітна ознака. А нігті через постійну нестачу кисню (гіпоксії) мають вигляд годинних стекол. У деяких випадках відзначається деформація грудної клітки. Ці люди бліді, через постійну гіпоксії і авітамінозу. Якщо зустріти їх не на фото можна помітити, що їх волосся бляклі, сухе і ламке.

Вікова симптоматика захворювання

У дітей симптоми патології можуть бути різними і залежать від віку малюка. У розташованій нижче таблиці ознаки і прояви захворювання згруповані відповідно до віку дитини.

новонароджений

Перші ознаки муковісцидозу можуть виникати вже в ранній післяпологовий період. Часто у новонародженого малюка з такою патологією розвивається непрохідність кишечника. Перший кал (меконій) занадто густий, через що відбувається закупорка проходу в кишечнику. Згідно зі статистикою, у 15-20% дітей з діагнозом муковісцидоз розвивається такий стан.

У клінічному плані кишкова непрохідність характеризується такими симптомами:

• блювота з домішкою жовчі;
• здуття животика;
• бліда і суха шкіра у немовляти;
• підвищена млявість, відмова новонародженого від грудного годування;
• висока солоність шкіри;
• затяжна жовтяниця;
• погана прибавка ваги.

Якщо вчасно не вжити лікувальні заходи, у дитини виникає завороток кишок, перфоруються стінки кишечника, а його просвіт заростає. У настільки важкому випадку єдиним способом ефективного лікування стає хірургічна операція.

немовля

У новонароджених симптоми муковісцидозу частіше виникають після початку годування або перекладу немовляти на штучне вигодовування. До ознак цієї патології у дітей грудного віку відносяться:

• густий, з різким неприємним запахом, жирний кал
• збільшення розмірів печінки;
• в окремих випадках відбувається випадання прямої кишки;
• суха шкіра;
• повільне фізичний розвиток малюка;
• деформація грудної клітини у немовляти;
• шкіра набуває землистий колір;
• сильно виражено здуття живота;
• надмірна худорба, особливо помітна в кінцівках;
• з’являється затяжний сухий кашель;
• виникають труднощі в диханні, пов’язані з накопиченням густого слизу в органах дихання (бронхах);
• фаланги маленьких пальчиків стають схожими на барабанні палички.

Діагностувати муковісцидоз у грудного малюка на ранній стадії буває складно, через слабку вираженості ознак.

Залежно від індивідуальних особливостей дитячого організму муковісцидоз може спровокувати розвиток повторного бронхіту або запалення легенів. На їх фоні з’являється постійний сухий кашель, іноді – з блювотою.

Спостерігається безперервна задишка, дитина страждає від порушень сну. Форма грудної клітини поступово стає бочкообразной.

Внаслідок скупчення густого слизового секрету в протоках підшлункової залози порушуються процеси травлення. Відбувається це через те, що необхідні ферменти перестають надходити в 12-палої кишки.

Апетит у малюка в цей період зберігається, але маса тіла знижується.

У дитячому організмі спостерігається брак вітамінів групи B і D, знижується рівень білків і внаслідок цього виникають набряки і з’являються симптоми анемії.

підліток

У підлітковому віці муковісцидоз проявляє себе у вигляді таких симптомів:

• затримки у фізичному розвитку;
• ураження дихальної системи (бронхи, легені);
• запалення придаткових носових пазух в хронічній формі;
• поліпи в порожнинах носа;
• затримки в статевому розвитку;
• розвиток дихальної недостатності внаслідок порушення функціонування легенів;
• висока температура тіла при загостренні хвороби;
• посилення сухого кашлю і задишки;
• виникнення цукрового діабету через недостатність підшлункової залози;
• внутрішні кровотечі, викликані варикозом вен в стравоході;
• формування печінкового цирозу через поступове ураження печінки;
• запальні процеси в жовчному міхурі і стравоході, виразка шлунка, розвиваються внаслідок ураження кишковим муковісцидоз травної системи;
• розвиток процесів гниття в кишечнику, що провокує підвищене газоутворення і напади болю в животі;
• частий стілець, смердючий запах калових мас;
• бліда шкіра;
• напади кашлю, іноді супроводжуються блювотою;
• лихоманка і підвищення температури;
• виділення мокротиння з гноєм;
• порушення стільця (жирні калові маси, які часто бувають рідкими або надто густими);
• здуття живота.

Як бачите, симптоми у новонароджених і симптоми у дітей більш старшого віку мають ряд характерних відмінностей і особливостей.

У зв’язку з цим використовується абсолютно різна тактика лікування.

діагностика

Для виявлення захворювання лікар проводить комплексний аналіз наявної клінічної картини. Варто відзначити, що чим раніше буде розпочато адекватне лікування, тим вищі шанси хворого на тривалу нормальне життя. Головним діагностичним дослідженням, що дозволяє визначити муковісцидоз, є потових проба. Її можна проводити дітям старше 7 днів. Це дослідження передбачає введення в шкіру особливого препарату, що сприяє активізації роботи потових залоз. У деяких випадках це дослідження необхідно проводити кілька разів.

Лікаря педіатра і гастроентеролога може насторожити підвищена концентрація в виділився секреті натрію. В даний час відомо, що це дослідження може бути непоказовим при наявності ряду інших захворювань, в тому числі СНІДу, гіпотиреозу, мукополисахаридоза, нервової анорексії, нефрогенного нецукрового діабету, недостатності функції надниркових залоз, синдром Дауна і т.д.

Нерідко для визначення характеру захворювання проводяться:

• загальні аналізи крові та сечі
• бакпосеви мокротиння;
• рентгенографія;
• бронхоскопія;
• капрограмма;
• спірометрія.

В даний час для підтвердження діагнозу активно використовуються неонатальні, перинатальні та генетичні тести. Крім того, показовим є дослідження функції підшлункової залози. Правильна і своєчасна оцінка стану може бути розпочато необхідна терапія.

Муковісцидоз: діагностика

Основними методами діагностики муковісцидозу є збір анамнезу, клінічні і лабораторні дослідження. Оскільки захворювання є спадковим, важливу роль при його виявленні грає збір інформації про пацієнта, наявності в його роду людей, які є носіями дефектного гена або хворіють на муковісцидоз. Клінічне обстеження дозволяє виявити зовнішні ознаки порушень в роботі певних систем організму, властивих даному захворюванню. За допомогою лабораторних досліджень фахівці зможуть спростувати або підтвердити хвороба, а також оцінити ступінь ураження організму.

Сьогодні найбільш поширеними аналізами на муковісцидоз є:

• проведення генетичних досліджень, що дозволяють визначити наявність дефектного гена і його мутацію;
• потові проби, призначені для визначення концентрації іонів хлору і натрію в рідини, що виробляється потовими залозами;
• пренатальний аналіз, який використовується для виявлення дефектного гена у плода в період внутрішньоутробного розвитку;
• неонатальний скринінг, який використовується для діагностики муковісцидозу у новонароджених.

Кожна з перерахованих вище діагностичних методик відрізняється певною точністю результату і доступністю для пацієнтів, які проживають в тому чи іншому регіоні.

Пренатальна діагностика хвороби

Дородовое дослідження ДНК плоду на муковісцидоз – діагностика, що дозволяє визначити, чи є дитина носієм дефектного гена. Така діагностична процедура актуальна для батьків, які самі є носіями гена CFTR, або в їх сім’ї вже народжувався хвора дитина. Такий аналіз на муковісцидоз може проводитися за допомогою дослідження будь-якого матеріалу, що містить ДНК плоду:

• на 9-14 тижні може проводитися забір хорионального ворсин;
• на 16-21 тижні виконується паркан амніотичної рідини, що оточує плід в процесі внутрішньоутробного розвитку;
• з 21 тижня аналіз на муковісцидоз може виконуватися за допомогою дослідження пуповинної крові плода.

Чим раніше буде виявлено дефектний ген у плода, тим більше батькам залишається часу для прийняття рішення, зберігати вагітність чи ні.

генетичні дослідження

Дослідження ДНК дозволяє визначити муковісцидоз приблизно в 90% випадків. Аналіз спрямований на виявлення конкретної мутації гена. Як правило, для визначення захворювання досить провести аналіз на ті мутації трансмембранного регулятора муковісцидозу, які поширені в регіоні, в якому мешкає пацієнт. Матеріал для генетичних досліджень отримують за допомогою забору венозної крові у пацієнта.

Єдиний недолік генетичної діагностики муковісцидозу полягає в його високій вартості і недоступності для населення багатьох регіонів країни. Однак, генетичні дослідження є особливо важливими не тільки для самих пацієнтів. Їх результати активно використовуються при розробці способів, які змогли б зробити життя пацієнтів ще більш якісної і тривалої.

потова проба

При такому захворюванні, як муковісцидоз діагностика за допомогою проведення потовій проби є найбільш поширеною. Дана діагностична методика була розроблена в 1959 році. Її проведення полягає в дослідженні поту пацієнта на рівень вмісту в ньому іонів натрію і хлору. Для активації роботи потових залоз використовується іонофорез пилокарпин. Впливаючи слабкими розрядами струму, препарат вводять підшкірно. Після початку його дії проводиться збір поту. Для діагностики муковісцидозу потрібно мінімум 100 мг рідини.

Для проведення аналізу також можуть використовуватися спеціальні аналізатори поту. Потові проби необхідно проводити тричі з дотриманням певних проміжків часу. Варто зазначити, що при наявності деяких захворювань, наприклад, ВІЛ-інфекції або целіакії, результат потових проб може бути як псевдонегативним, так і хибнопозитивних. Тому при отриманні позитивного результату потових проб і наявності ознак муковісцидозу необхідно виконання генетичного тесту.

обстеження новонароджених

Неонатальний біохімічний скринінг для визначення муковісцидозу в України є обов’язковим з 2006 року. Така діагностична міра дозволяє в найкоротші терміни визначити муковісцидоз і почати лікування. Проводиться скринінг наступним чином:

• на 4-5 день після народження у дитини береться кров з п’яти, досліджувана за допомогою спеціального тест-бланка;
• при позитивному результаті аналізу необхідно проведення повторного тесту;
• якщо результати не змінилися, проводиться потових проба;
• для остаточної постановки діагнозу дитина повинна перебувати під суворим наглядом лікаря протягом першого року життя.

Якщо після всіх досліджень у дитини підтверджується діагноз «муковісцидоз», лікування слід починати негайно, щоб уникнути швидкого прогресування хвороби і розвитку ускладнень.

Лабораторна та інструментальна діагностика

Інші лабораторні дослідження і методи інструментальної діагностики спрямовані на визначення порушень в роботі уражених хворобою системах органів. Пацієнтам регулярно треба здавати загальний аналіз крові, аналіз калу і виділяється при кашлі мокротиння. Ультразвукове дослідження необхідно, наприклад, при ураженнях печінки, жовчного міхура або серцевого м’яза. Рентгенографічне обстеження грудної клітки проводиться для оцінки стану бронхів і легенів, своєчасного виявлення загострень і розвитку ускладнень.

ускладнення

Діти, хворі на муковісцидоз, мають масу ускладнень в організмі, які і призводять згодом до летального результату. Важкі патології виникають за відсутності лікування або його частому перериванні, недотриманні рекомендацій лікаря.

У всіх залозах, що виробляють ферменти в організмі, утворюється в’язка слиз. Порушення секреції ферментів призводить до ураження органів.

• З боку бронхолегеневої системи: артеріальна гіпертензія, екзема бронхолегеневих часткою, астма, синусити, бронхоектатична хвороба, розвиток в легенях бактеріальної деструкції, СД, бронхіти, пневмонії, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дихальна недостатність і багато інших.
• Ураження легень впливає на роботу серця, функції серцево-судинної системи порушуються. Ускладнення: «легеневе» серце, серцева недостатність.
• Підшлункова залоза не виділяє достатню кількість ферментів, що призводить до ураження кишечника, порушення роботи шлунково-кишкового тракту, ураження печінки, цукрового діабету, кишкової непрохідності, цирозу печінки.
• Муковісцидоз у жінок, як і у чоловіків може стати причиною безпліддя.

Спостерігається фіброз в різних органах, коли сполучна тканина розростається і замінює собою нормальні клітини.

Особливості перебігу муковісцидозу у дорослих

Муковісцидоз – невиліковне захворювання, що вражає в основному легеневу систему і органи шлунково-кишкового тракту. Чоловіки і жінки в рівній мірі схильні до розвитку хвороби, якщо їх батькам поставлений діагноз «муковісцидоз», або вони є носієм дефектного гена. Вилікувати хворобу на сьогоднішній день не представляється можливим. Саме тому основне завдання для лікарів і самих пацієнтів – сповільнити прогресування хвороби і уникнути розвитку ускладнень. При своєчасній діагностиці муковісцидозу і грамотному наданні медичної допомоги тривалість життя хворих в середньому становить від 20 до 30 років.

Муковісцидоз у чоловіків

Відмінності між перебігом хвороби у чоловіків і жінок полягають лише в особливостях роботи деяких систем їх організму, уражених муковісцидоз. Генетичне захворювання призводить до значного підвищення в’язкості секретів, що виробляються екзокринними залозами. Так, у чоловіків при муковісцидозі насіннєва рідина стає в’язкою і не може проходити через сім’явивіднупротоку при еякуляції. У більшості випадків це призводить до безпліддя.

Муковісцидоз у жінок

Генетичне захворювання не впливає на репродуктивну систему жіночого організму. Однак, в’язкість слизу, що покриває оболонку шийки матки, перешкоджає проникненню сперматозоїдів і в рази ускладнює процес запліднення. Жінка з таким діагнозом може завагітніти, але на це у неї піде набагато більше часу, ніж у абсолютно здорових представниць прекрасної статі.

Варто відзначити, що при поставленому діагнозі і чоловіки, і жінки повинні з максимальною відповідальністю підходити до питання планування дитини. Адже від того, є батьки здоровими, хворі на муковісцидоз, або ж їх ДНК містить дефектний ген, залежить життя майбутнього малюка.

Чи можлива вагітність при муковісцидозі?

Шеечная слиз в репродуктивній системі жіночого організму – це не тільки надійний захист від хвороботворних мікроорганізмів, але і «ворота» для проходження чоловічих статевих клітин. У здорових жінок густота слизу під час овуляції знижується, що сприяє проникненню сперматозоїдів і, відповідно, зачаття дитини. У жінок, хворих на муковісцидоз, в’язкість секрету репродуктивної системи підвищена завжди, тому завагітніти їм набагато складніше.

Муковісцидоз при вагітності: можливі ускладнення

У міру розвитку сучасної медицини в питаннях лікування муковісцидозу тривалість життя пацієнтів зростає. І сьогодні пацієнти жіночої статі досягають дітородного віку і можуть замислюватися про створення власної сім’ї і про дітей. Хворі на муковісцидоз жінки цілком можуть виносити малюка. Але при цьому їм необхідно постійне спостереження лікаря. Серед ускладнень хвороби при вагітності варто відзначити:

• Дихальну недостатність матері.

Прогресуючи, муковісцидоз з ураженням легень проявляється різними деструктивними процесами. Одним з таких процесів є фіброз легенів, при якому дихальна поверхню органу зменшується. При вагітності у міру збільшення плода відбувається здавлювання легенів, уражених фіброзним процесом, що і призводить до розвитку небезпечного ускладнення.

• Серцеву недостатність.

Фіброз легеневої тканини призводить до збільшення розмірів серця, яке працює з підвищеною силою, забезпечуючи циркуляцію крові. Муковісцидоз у дорослих жінок, які виношують малюка може привести до розвитку гострої серцевої недостатності в процесі пологів.

• Мимовільні викидні або неповноцінний розвиток плода.

Надмірне навантаження на системи органів, уражених муковісцидоз, може привести до кисневого голодування плоду або недостатнього надходження в організм, що формується поживних речовин.

Крім того, хворі на муковісцидоз жінки при вагітності більш схильні до розвитку цукрового діабету. Обумовлено це тим, що генетичне захворювання часто супроводжується ураженням органів шлунково-кишкового тракту і, зокрема, підшлункової залози. Порушення в роботі органу, що виконує як екзокринну, так і ендокринну функцію, призводять до зниження вироблення гормону інсуліну, що відповідає за нормалізацію рівня цукру в крові. Нестача інсуліну і є першорядною причиною розвитку цукрового діабету.

лікування муковісцидозу

Муковісцидоз не можна вилікувати раз і назавжди. Проте, симптоматичне лікування значно просунулося за останні роки.

В ході лікування необхідно переслідувати наступні цілі: запобігання і контроль інфекційних захворювань легенів, своєчасна санація бронхіального дерева від густого слизу, запобігання розвитку патології травного тракту, забезпечення достатнього і збалансованого харчування, і зведення до мінімуму ризик дегідратації організму. Для досягнення найкращого ефекту від терапії необхідно спостереження кількома фахівцями: пульмонологом, гастроентерологом, фізіотерапевтом і дієтологом.

1. Для видалення слизу із бронхіального дерева придумали кілька ефективних способів. Перше – це фізичні вправи, спрямовані на поліпшення загального кровообігу. Хворим рекомендовані активні заняття спортом (фітнес, легка атлетика, танці) але не в якому разі не професійні. Дихальна гімнастика в певному положенні – головою вниз – допомагає дренувати бронхи під дією сили тяжіння і дихальних вібрацій. Ритмічні, контрольовані удари кулаком в область грудей так само сприяє більш легкому відходженню мокротиння.
2. Медикаментозне лікування включає в себе кілька груп препаратів, спрямованих на всі ланки симптомокомплексу при муковісцидозі. Муколитики – препарати сприяють розрідженню мокротиння. Один з найвідоміших і ефективних препаратів є «АЦЦ» або Ацетилцистеїн.
3. Антибактеріальні препарати є основним засобом боротьби з легеневою інфекцією. При даній патології використовуються різні групи (цефалоспорини 2 – 3 покоління, респіраторні фторхіналони). Прийом препаратів всередину використовується для лікування легких інфекцій. Інгаляційні антибіотики можуть бути використані для запобігання або контролю інфекцій, викликаних бактеріями Pseudomonas.
4. Протизапальні препарати можуть допомогти зменшити набряк дихальних шляхів у зв’язку з довгостроково протікає інфекцією. Бронходілятатори впливають на просвіт бронхів і допомагають розслабити бронхіальні м’язи. Дана група препаратів часто використовується інгаляційно. При розвитку більш тяжкого ступеня може знадобитися проведення кисневої терапії. Дане лікування здійснюється за допомогою масочного кисню.
5. Найрадикальнішим методом лікування муковісцидозу є пересадка легенів від померлого донора.
6. При недостатній функції підшлункової залози може знадобитися призначення ферментних препаратів таких як «Креон». Це препарат, що містить ферменти в певному дозуванні і допомагає компенсувати недолік власних ферментів.

Прогноз при даній патології дуже несприятливий. Функція легень часто починає знижуватися ще в ранньому дитинстві. З плином часу ушкодження легенів можуть викликати серйозні проблеми з диханням. Дихальна недостатність є найбільш частою причиною смерті у людей з муковісцидозом.

Своєчасно розпочате лікування покращує прогноз. При правильному способі життя і дотриманні всіх лікарських рекомендацій люди з кістозний фіброз доживають в середньому до 50 років.

методи діагностики

Своєчасна діагностика визначає життєвий прогноз хворої дитини.

Щоб не допустити помилок в діагнозі, проводиться диференційована і перинатальна діагностика, для виключення захворювань зі схожою симптоматикою і виявлення вроджених і генетичних патологій на основі вивчення сімейного анамнезу.

Діагностика муковісцидозу передбачає застосування різних діагностичних методик у вигляді:

1. Загального і мікробіологічного моніторингу сечі, крові та мокротиння.
2. Докладного дослідження калу методом коптограмми.
3. Бронхографічні обстеження на виявлення бронхіальних вад.
4. Бронхоскопічне дослідження бронхолегеневої системи на наявність в’язкої ниткоподібної мокротиння.
5. Рентгенографії бронх і легеневої тканини, для виявлення можливих інфільтративних і склеротичних змін.
6. Спірометрії, що визначає стан легеневих функцій.
7. Дослідження характеристик поту на вміст іонів натрію і хлору (найбільш інформативний аналіз).
8. Методики молекулярно-генетичного тестування – виявлення в зразках ДНК мутантного гена.

кінезіотерапія

Крім застосування ліків для відновлення дихання, певного ефекту можна домогтися від немедикаментозної методики, яка називається «Кінезіотерапія». Дослівно цей термін позначає «лікування рухом». Це комплекс заходів які механічно впливають на грудну клітку і покращують просування слизу в порожнині дихальних шляхів.

Що відноситься до кінезіотерапії? В даний час, виділяють наступні способи:

• Перкусійні масаж – в положенні пацієнта сидячи, виконуються ритмічні поплескують удари по грудній клітці. Як правило, починають з передньої поверхні, а потім переходять на спину. Для його виконання не обов’язково залучати фахівця – після нескладного навчання у лікаря, його можуть виконувати навіть члени сім’ї хворого;
• Активне дихання – звичайні глибокі дихальні рухи, які змушують бронхи періодично розширюватися / скорочуватися, що покращує пасаж рідини по ним;
• Постуральний дренаж – виконується пацієнтом самостійно. Для цього необхідно покласти ноги на піднесену поверхню і активно відкашлювати мокротиння в положенні лежачи, перевертаючись з живота на бік. Доведено, що завдяки цій простої маніпуляції можна значно поліпшити ефект від ліків;
• Прилади для компресійно-вібраційного впливу – в даний час, розроблена спеціальна апаратура, яка впливає вібрацією на грудну клітку, розбиваючи цільні слизові освіти на окремі частини. Однак в ці прилади не поширені.

Дуже важливо, щоб лікування муковісцидозу у дітей і дорослих проводилося з використанням всіх доступних методик, до поліпшення самопочуття пацієнта. Так як це важка невиліковна хвороба з постійним виникненням загострень, не слід нехтувати рекомендаціями лікаря, навіть якщо вони здаються незначними (щодо дієти, кінезіотерапії і т.д.).

лікування

Муковісцидоз є невиліковним захворюванням, як і всі спадково-генетичні патології. Протягом усього життя проводять комплексну симптоматичну терапію, спрямовану на усунення дихальних і кишкових клінічних проявів.

дієта

Риба і морепродукти обов’язково повинні входити в раціон дитини, хворого на муковісцидоз

Харчування при муковісцидозі має дуже важливе значення. Калорійність раціону повинна на 10-20% перевищувати вікові норми, при цьому в ньому повинні переважати білкові продукти. Складні вуглеводи в міру обмежуються, жири можуть не виключатися за умови прийому необхідних ферментів. Особливо актуально дотримання дієти при кишковій формі захворювання. Раціон хворого дитини повинен включати:

• м’ясо (свинину, яловичину, баранину);
• рибу (морських сортів);
• яйця (жовтки);
• молочні продукти, сири, сир;
• вершкове і рослинне масла;
• горіхи (волоські, арахіс, фісташки, фундук, кешью, мигдаль), кунжут;
• крупи (пшеничне, вівсяну, гречану, ячну);
• картопля;
• солодкі фрукти (банани, груші, яблука, абрикоси, персики, хурму, авокадо);
• напої з високим вмістом цукру (компоти, морси).

Також щодня необхідно багато пити (не менше 2 літрів звичайної води в день) і достатню кількість солі в їжі для заповнення великих втрат натрію, особливо в жарку пору року.

Під забороною знаходяться сирі овочі, що містять грубу клітковину.

Важливо! Обов’язково потрібно приймати жиророзчинні вітаміни A, D, E, F, К, так як у дітей з муковісцидозом порушено їх всмоктування.

Медикаментозне лікування

1. Терапія кишкової форми: для підтримки функціонування підшлункової залози та кишечника застосовуються такі ферментативні препарати, як Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При ураженні печінки – комбінація Урсосану з таурин, гепатопротектори Ессенціале-форте, Енерлів, Гепабене.
2. Терапія легеневої форми: для розрідження і усунення мокротиння з дихальних шляхів призначаються муколітики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуіфорт, мукосольвін. Також проводяться інгаляції з Ацетилцистеїну, Пульмозімом, розчином хлориду натрію. Можливо введення муколитиков в бронхи з наступним відсмоктуванням секрету.
3. При приєднанні бактеріальної інфекції застосовуються антибіотики цефалоспоринового або фторхінолонової групи. При вираженому запальному процесі можуть призначатися НПЗЗ і кортикостероїди.

Діти з муковісцидозом перебувають на диспансерному обліку протягом усього життя. При розвитку загострень і ускладнень лікування проводиться в стаціонарі.

Препарати, які призначаються при захворюванні (галерея)

Ессенціале-форте

АЦЦ

Креон

панкреатин

фізіотерапія

Для видалення мокротиння з бронхів і легенів існує спеціальний комплекс дихальної гімнастики (кінезіотерапія). Ці вправи хворий повинен виконувати регулярно. Існують також техніки для новонароджених дітей.

Дуже корисні вправи (ЛФК) для спини і хребта, оскільки від правильної постави багато в чому залежить ефективність очищення дихальної системи. Конкретний перелік вправ підбирається індивідуально лікарем-фізіотерапевтом.

профілактика

Оскільки муковісцидоз є спадковим захворюванням, викликаним мутацією гена CFTR, уникнути виникнення хвороби неможливо. Єдиною профілактичним заходом для народження хворої дитини є проходження генетичного аналізу при плануванні зачаття або пренатальний тест, що дозволяє визначити мутацію гена ще в період внутрішньоутробного розвитку плода. Сімейні пари, в яких хтось один з партнерів або відразу обидва людини є носіями дефектного гена або хворі на муковісцидоз, повинні усвідомлювати ризик народження дитини з таким же діагнозом. Тому перш ніж планувати зачаття, необхідно відвідати лікаря і пройти призначений їм обстеження.

Профілактика ускладнень при діагнозі «муковісцидоз» передбачає чітке виконання всіх призначень лікаря. Медикаментозна терапія, фізіопроцедури і здоровий спосіб життя дозволять сповільнити прогресування хвороби і продовжити життя пацієнта. Також важливим є дотримання особистої гігієни. Це зменшить ризик проникнення в ослаблений основною хворобою організм вірусних інфекцій, бактерій та інших патогенних мікроорганізмів.

Для профілактики інфекційних захворювань дітям, хворим на муковісцидоз, так само, як і здоровим, показана вакцинація. За допомогою своєчасної вакцинації можна запобігти ускладненням багатьох «дитячих» хвороб, наприклад, кору або кашлюку. Дітям з діагнозом «муковісцидоз» необхідно дотримуватися графіку вакцинації, враховуючи при цьому поточний стан організму. Також їм рекомендовано регулярне введення вакцин проти грипу.

Важливою профілактичною мірою, що дозволяє запобігти ускладненням з боку бронхолегеневої системи, є огорожа дитини від явних контактів з можливими джерелами інфікування. Діти, хворі на муковісцидоз, можуть відвідувати дошкільні та загальноосвітні установи, але в періоди сезонних епідемій ГРВІ слід утриматися від перебування у великих колективах.

Для профілактики ускладнень з боку шлунково-кишкового тракту величезну роль грає суворе дотримання дієти, прийом ферментосодержащіх препаратів строго за графіком і ведення здорового способу життя. Дорослі пацієнти повинні повністю відмовитися від вживання алкоголю і куріння. З будь-яких питань, що виникають в побуті, необхідно радитися з лікарем і прислухатися до всіх його рекомендацій.

Муковісцидоз у дітей

Якщо у одного з батьків поставлений діагноз «муковісцидоз», або хто-небудь з них є носієм дефектного гена, вірогідність народити здорову дитину все ж існує. Визначити наявність такого гена у плода можна ще в першому триместрі вагітності. Якщо відповідний аналіз не був проведений у визначений термін, існує цілий ряд діагностичних процедур, що проводяться відразу після народження малюка або в будь-який з періодів його життя.

Муковісцидоз у новонароджених

При такому захворюванні як муковісцидоз симптоми можуть проявлятися відразу після народження дитини, в перший рік його життя, в дошкільному або підлітковому віці. При народженні у малюка відразу може розвинутися кишкова непрохідність. В такому випадку основним симптомом муковісцидозу є відсутність відходження меконію і поява ознак, пов’язаних з порушеннями в роботі травної системи, наприклад, здуття живота, блювання, механічної жовтяниці та ін. У дітей, що харчуються грудним молоком матері, перші симптоми захворювання можуть з’явитися після їх перекладу на штучне вигодовування.

Хворі на муковісцидоз в підлітковому віці

У деяких випадках муковісцидоз з моменту народження дитини може протікати безсимптомно. Перші ознаки захворювання у такому випадку з’являються як в дошкільному, так і в підлітковому віці. Величезну роль в лікуванні муковісцидозу у дітей відіграє рання його діагностика. Тому, якщо хто-небудь з батьків хворий або є носієм дефектного гена, необхідно повідомити це лікаря і пройти відповідне обстеження відразу після народження малюка. Якщо батьки не знають, чи є вони носіями мутантного гена CFTR, але в роду одного з них були випадки муковісцидозу у дітей або дорослих, пройти обстеження також необхідно.

Що таке муковісцидоз

Кістозний фіброз – це спадкове захворювання, яке зачіпає клітини, що виробляють слиз, піт, слину і шлунковий сік: в нормальних умовах ці слизу близькі до рідини, але в кістозний фіброз робить їх більш густими і в’язкими. Така слиз забиває дихальні шляхи, канали і протоки, особливо в підшлунковій залозі і в легких.

Найнебезпечнішим наслідком муковісцидозу є дихальна недостатність, крім того виділення блокують ферменти підшлункової залози, що заважає засвоєнню важливих вітамінів і ці проблеми виникають з дитинства.

Терапії при кістозному фіброзі спрямована виключно на полегшення симптомів і ускладнень, тому що, на жаль, на сьогоднішній день не існує можливості вилікувати його остаточно.

причини

Причини виникнення захворювання – ген муковісцидозу, який зустрічається у 5% білого населення планети (кожен двадцятий). Батькам, які удвох є носіями мутованих генів, не слід думати, що їх дитина обов’язково народиться з летальною хворобою. Імовірність муковісцидозу у плода – 25% у разі кожної вагітності.

На причини і розвиток хвороби жодним чином не впливають екологічні чинники, вікові критерії і шкідливі звички батьків : куріння, алкоголізм, наркоманія. Стрес у вагітних також не є причиною, що викликає муковісцидоз у дітей. Захворювання може з однаковим ступенем імовірності заразитися як у новонароджених дівчаток, так і у хлопчиків.

Меконіевая непрохідність кишечника

Зустрічається у кожної третьої дитини з муковісцидозом в перші дні життя. Причина – відсутність харчового ферменту трипсину, який в нормі виробляється епітеліальними клітинами шлунка. При цьому в тонкій кишці накопичується в’язкий меконій – первородний кал.

Клінічні прояви: не відходить меконій; метеоризм, відрижка, блювота, задишка, тахікардія. Наростає інтоксикація і зневоднення.

Потрібні термінові заходи для вирішення недостатності кишечника аж до хірургічного втручання.

Невирішена мекониевая непрохідність ускладнюється перфорацією кишки і перитонітом.

Що це таке?

У здорової людини підшлункова залоза виробляє спеціальні ферменти, які потрапляючи в дванадцятипалу кишку, якісно розщеплюють їжу. В результаті цього в організм потрапляють поживні речовини, які роблять позитивний вплив на весь організм .

Так як муковісцидоз – спадкове захворювання, його прояв спостерігається вже в ранньому віці у дітей. У плода починають формуватися ендокринні залози з сильною затримкою, викликаючи тим самим патології. Підшлункова залоза піддається деформації, і вона працює з перебоями. Виділяється дуже в’язка слиз, яка починає забивати протоки. Тому все ферменти не потрапляють в травну систему , а активуються в залозі, приводячи орган до руйнування.

В результаті цього відбувається порушення травлення. Стілець стає смердючим, в’язким і густим по консистенції. Він починає забивати кишечник, викликаючи запори. Хворий постійно страждає здуттям живота. За рахунок порушення всмоктування в організм поживних елементів у хворих відбувається затримка у фізичному розвитку.

Руйнівному впливу також піддаються і всі органи травлення. У них відбуваються патологічні зміни. Досить часто вражається печінка, жовчний міхур і слинні залози.

діагностика муковісіцідоза

З огляду на, що в ¾ випадків муковісцидоз проявляє себе в перші 2 роки життя дітей, рання діагностика захворювання можлива тільки при неонатальному скринінгу – масовому обстеженні новонароджених.

У перші дні життя досліджують рівень імунореактивного трипсину в сухому плямі крові новонароджених. При позитивному тесті його повторюють через 3 тижні. Повторний позитивний результат – привід для призначення потового тесту.

Потового тест – визначення рівня хлоридів і натрію в поті пацієнта. У людей з муковісцидозом рівень хлоридів і натрію в поті в 2-5 разів перевищує норму. Пот збирають спеціальним методом після електрофорезу з пілокарпіном. Щоб встановити діагноз, потрібно, щонайменше, триразова позитивна потових проба – рівень хлоридів вище 60 ммоль / л.

Точний метод діагностики муковісцидозу – молекулярно-генетичне тестування, конкретно, визначення мутацій в гені трансмембранної регуляції муковісцидозу. Для пренатальної діагностики досліджують ізомери тонкокишечной лужноїфосфатази з навколоплідних вод, починаючи з 18-20 тижня вагітності. Точність методу до 95%.

ВАЖЛИВО! Незважаючи на великі досягнення медичної науки, муковісцидоз зустрічається рідко: 95% пацієнтів з муковісцидозом помирає без правильного діагнозу. Це пов’язано з тим, що муковісцидоз маскується під інші захворювання.