Синдром Вільямса – ознаки і прогноз життя дітей-ельфів
Синдром Вільямса (синдром «обличчя ельфа») – синдром, що виникає як наслідок спадкової хромосомної перебудови, які страждають яким володіють специфічною зовнішністю і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку при розвиненості деяких областей інтелекту.
Синдром описаний в 1961 році кардіологом з Нової Зеландії Дж. Вільямсом, який виділив серед своїх пацієнтів, у яких були виявлені подібні дефекти серцево-судинної системи, людей, які також мали схожу зовнішність і помірну відсталість.
Синдром Вільямса – рідкісне вроджене захворювання, що виникає в результаті спадкових хромосомних мутацій і характеризується зміною зовнішності, психічними розладами, рядом унікальних характеристик особистості і аномаліями внутрішніх органів.
Це генетичне захворювання отримало свою назву на честь дитячого кардіолога з Нової Зеландії Дж. Вільямса, який в 1961 році довів спадкову природу синдрому. Він спостерігав за хворими дітьми, що мають серцеві дисфункції і схожі зовнішні ознаки.
Синдром є результатом спонтанної мутації або передається у спадок. У генотипі хворих можуть бути відсутні відразу кілька генів. Цим і обумовлено різноманіття клінічної симптоматики патології.
У хворих з даним синдромом виявляють виражені пороки особи, серця і судин, кісток і суглобів, ЦНС.
- Діти з синдромом Вільямса мають порушення психіки і практично не піддаються навчанню. Наслідком хромосомної перебудови в організмі є розумова відсталість. У хворих загальна затримка психоемоційного розвитку супроводжується успіхами в різних областях культури і мистецтва: музиці, риториці, ритміці.
- Аномалії серця представлені вродженими вадами, а судин – стійким звуженням аорти, гілок легеневого стовбура та інших великих артерій.
- «Особа ельфа» – це один з основних ознак недуги, що характеризує зовнішній вигляд хворих.
- До речі, менш характерних симптомів, відносяться: м’язова гіпотонія, пупкові грижі, аномалії прикусу, гіперкальціємія.
- Синдром Вільямса – рідкісне, спорадичне захворювання. Воно зустрічається у 1 новонародженого з 10000 – 20000. Хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто, незалежно від соціального статусу і національності.
Як і більшість хромосомних аномалій, синдром Вільямса можна запідозрити по наявності специфічних зовнішніх рис і характерному поведінки. Припустити патологію дозволяють своєрідні анатомічні особливості особи. Діагноз підтверджується даними молекулярно-генетичного, електро- і ехокардіографічного досліджень.
Лікування синдрому симптоматичне. Для усунення вроджених вад серця проводять ряд оперативних втручань. Сеанси психотерапії і заняття з психологом допомагають поліпшити соціалізацію хворих і підвищити якість їх життя.
Що значить діти-ельфи?
Синдром Вільямса – тип спадкування
В ході тривалих лабораторних досліджень генетикам вдалося встановити, що діти-ельфи народжуються в результаті делеції 7-ї хромосоми біля її довгого плеча. Протяжність відсутнього ділянки може коливатися в межах 1,6-1,8 млн нуклеотидних пар. Порушення в складі генного апарату провокується спонтанної мутацією.
Однак існують дані, що вказують і на аутосомно-домінантний тип спадкування патології. Щодо інших генетичних спадкових патологій синдром Вільямса є поширеним захворюванням: частота народження може досягати 1 випадок на 20 000 новонароджених малюків. При цьому закономірності статевого розподілу хвороби не існує: дівчатка і хлопчики піддаються недугу з однаковою частотою.
Причини синдрому Вільямса
Як показали результати генетичних досліджень, діти-ельфи (хвороба Вільямса) з’являються на світ в результаті мутації, що відбувається на етапі мейозу. Хромосоми пошкоджуються під час утворення статевих батьківських клітин. Якщо одна з них буде мати аномалію, висока ймовірність розвитку відхилень у зародка. Відсутність гена ELN в хромосомі викликає недостатня освіта еластину.
Ця речовина входить до складу стінок великих кровоносних судин, серцевих клапанів. В результаті таких змін у пацієнтів з синдромом Вільямса розвиваються патології серцево-судинної системи, пороки серця, артеріальна гіпертензія. Відсутність генів LIMK1, GTF2IRD2 викликає патологічне зміна нейронів, результатом якого є неврологічні відхилення.
«ТИ МОЯ Душка»
У Ірини з Павловського Посада схожа з Веронікою ситуація. Дітей троє, особливий один – син Деніель.
– Коли вперше почула діагноз, було боляче і прикро. Ми з чоловіком зробили все, щоб діти народилися здоровими. Перед кожною вагітністю здавали аналізи і лікуйте, – згадує Ірина.
Як каже Ірина, на першому етапі вона зіткнулася з такою ж проблемою, як і Вероніка, – повна відсутність інформації.
– У місцевій поліклініці відразу сказали, що вони в цьому не помічники. Довелося все шукати самій, дізнаватися, радитися, – каже Ірина. – Але найжахливіше, що і суспільство не готове до таких дітей. Тому процес адаптації відбувається з великими перешкодами. Наприклад, в дитячому саду нам відмовили, навіть не бачачи дитини. Сказали: «Нічого від нас не чекайте, краще водите сина не в садок, а за різними гурткам».
За словами мами, Деніель ріс дуже товариським і ласкавим хлопчиком, але з невеликою затримкою розвитку.
– Тому нам довелося йти в спецшколу. Але виявилося, що в класі в більшості були звичайні діти. І вийшло так, що ні шкільна програма підбудовувалася під сина, а він під неї, – згадує жінка. – Тому я чотири роки початкової школи відсиділа з ним за однією партою.
При цьому у дитини почав проявлятися неординарний талант до музики.
– У нього абсолютний слух, і він вчиться в музичній школі. Два роки поспіль брав участь в творчому фестивалі для дітей «Таланти без кордонів», – каже мама. – А найголовніше, він, на відміну від багатьох здорових дітей, не соромиться висловлювати свої почуття. Мене називає «Ти моя душка».
На сьогоднішній день сучасні генетичні дослідження дозволяють діагностувати синдром Вільямса ще до народження дитини. Головні симптоми: знижена маса тіла, вроджений підвивих стегна, порок серця.
Синдром Вільямса – симптоми
Коли формується синдром Вільямса, симптоми у дітей помітні з самого народження. Першим на себе звертають увагу специфічні риси обличчя. Ознаки патології:
- плоска перенісся;
- обвислі щоки;
- закруглений ніс;
- повні губи;
- вушні раковини розташовуються нижче звичайного;
- потилицю кілька виступає;
- нерідко спостерігається сходяться косоокість;
- райдужка очі має блакитне забарвлення, з вираженим зірчастим малюнком.
Особа ельфа – головний специфічний симптом хвороби. При огляді новонароджених фіксуються виражене зниження м’язового тонусу, зміни скелета. Які зміни зовнішності викликає синдром Вільямса, фото дітей з патологією представлено нижче.
Синдром Вільямса – симптоми у дітей до року
При підозрі на синдром Вільямса, ознаки якого можуть варіюватися, лікарі спочатку проводять ретельний огляд дитини. У дітей з синдромом часто реєструються пупкова і пахова грижі, може мати місце вроджений вивих стегна. При вислуховуванні тонів серця педіатри фіксують грубий систолічний шум, який може бути пов’язаний з наявністю вад.
При УЗД виявляються такі патології серцево-судинної системи, як надклапанний стеноз аорти або стеноз легеневої артерії. Малюки з синдромом Вільямса нерідко відстають від своїх однолітків у фізичному розвитку: довжина і маса тіла не відповідають віковим нормам. Дефіцит маси тіла може відзначатися ще при народженні дитини.
Синдром Вільямса – симптоми в старшому віці
Через вираженого зниження м’язового тонусу синдром особи ельфа викликає опущення плечового пояса, формування округлої спини і запалих грудей. Ноги часто набувають Х-подібну форму, розвивається плоскостопість. З віком зовнішність дітей з синдромом змінюється: надбрівні дуги стають масивними, пастозність особи – менш вираженою, перенісся перестає бути плоскою. При першому погляді на дитину кидається в очі велика відстань від основи носа до поверхні верхньої губи.
Емоції дітей з синдромом Вільямса ніколи не набувають негативного забарвлення. Хлопці з цим захворюванням відрізняються підвищеним дружелюбністю і охоче йдуть на контакт з оточуючими людьми. При виражених порушеннях багато дітей потребують навчання в умовах допоміжної школи, що ускладнює їх соціалізацію.
Патології інших органів і систем
У більшості хворих порушення в роботі серця і судин, які представлені аорти і артерій різного ступеня тяжкості. При зменшенні просвіту ниркової артерії половина пацієнтів страждає високими показниками артеріального тиску.
У кровоносній руслі спостерігаються значні кількісні показники кальцію, що викликає психоемоційні зміни і хворобливе здуття живота протягом перших місяців життя.
Пацієнти, які страждають захворюванням, мають низьку масу тіла. Набирають вони її набагато повільніше, ніж їхні здорові однолітки. Перший рік життя дуже важкий з приводу вигодовування. У дітей часті позиви на блювоту, порушені процеси смоктання і ковтання.
Також можуть спостерігатися:
- патології шлунка і кишкового тракту;
- гіпофункція щитовидної залози;
- дефекти будови нирок;
- грижі різної локалізації;
- низький тонус м’язів.
Синдром Вільямса – діагностика
Діти з синдромом Вільямса мають специфічні риси зовнішності, тому попередній діагноз може виставлятися на підставі результатів первинного огляду. Однак для прийняття остаточного рішення, призначення терапії необхідно комплексне обстеження пацієнта. Для цього призначаються:
- Біохімічний аналіз крові (виявляється гіперкальціємія).
- ЕКГ (наявність патологій і пороків: недостатність аортального або мітрального клапанів, Надклапанний стенози аорти і легеневого стовбура).
- Молекулярно-генетичний аналіз – застосовують техніку ДНК-мікрочіпа або флуоресцентної гібридизації (FISH-методика) для виявлення порушення будови 7-ї хромосоми.
Тестування хромосомних мікрочіпів
Інший тип генетичного тестування, яке може бути виконане, є хромосомним мікрочіпом, який використовує маркери, щоб визначити, чи є які-небудь відсутні або зайві шматочки ДНК де-небудь на хромосомах людини.
Ці тести також проводяться тільки в певних лабораторіях, тому ваш лікуючий лікар повинен переконатися, що він замовляє правильний тест. Час виконання замовлення зазвичай становить 2-4 тижні для цього типу тесту.
Лікування синдрому Вільямса
Синдром Вільямса, «обличчя ельфа» є генетичною патологією, тому вилікувати його неможливо. Лікарі направляють терапевтичні заходи на полегшення самопочуття пацієнта, покращення його життєвих умов. Для виправлення вроджених вад серця у дитячому віці проводять хірургічні операції. Для боротьби з вираженою артеріальною гіпертензією застосовують гіпотензивні засоби. Активно проводиться психокорекційна робота, яка допомагає дітям оволодіти мовою, письмом і читанням, знижує можливість вираженості розумової відсталості.
Розвиток дітей з синдромом Вільямса
Навчання дітей з синдромом Вільямса вимагає індивідуального підходу. Педагогічний процес пов’язаний з формуванням у них правильного мовлення, навчанням письма і читання. Пацієнти з синдромом складно, але навчаються основним навичкам. Діти мають знижений рівень уваги в процесі засвоєння навчального матеріалу.
Їм важко даються математичні дисципліни, але вони швидко опановують читанням. Багато хто має хороший музичний слух. Важливу роль в процесі лікування займають взаєморозуміння і дружелюбність в сім’ї. Невід’ємною частиною лікування стають психотерапія і заняття дитини з психологом, що допомагає дітям краще пройти процес соціалізації.
КУДИ ЗВЕРТАТИСЯ ДО ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПІДОЗРІ НА ГЕНЕТИЧНІ Відхилення?
Пройти обстеження і потрапити на прийом до фахівця жителі можуть в Центрі Орфа захворювань. Установа в регіоні з’явилося два роки тому. Воно увійшло до складу Київського обласного консультативно-діагностичного центру для дітей в Митищах. З тих пір маленькі пацієнти з рідкісними спадковими захворюваннями отримують тут максимально точну діагностику, повноцінне лікування і реабілітацію. Хвороби Німана – Піка, Вільсона – Коновалова і Гоше, мукополісахарідоз, юнацький артрит з системним початком, недосконалий остеогенез, спадковий ангиоотек, глікогеноз – лише мала частина рідкісних генетичних недуг, з якими пацієнти вже зверталися в Центр. Установа займається не тільки лікуванням пацієнтів, а й навчанням нових фахівців і науково-практичною роботою. Адреса: Митищі, вул. Комінтерну, д. 24 а, стор. 1. Телефон.
До речі
Однією з найбільш рідкісних хвороб, яка зустрічається серед дитячого населення Київської області, є хвороба Гоше. В даний момент в регіоні зафіксовано всього один неповнолітній з такою недугою. Хвороба Гоше – спадкове захворювання, при якому уражаються кровотворні органи, кісткова система. Воно серйозно позначається на фізичному розвитку.
Синдром Вільямса – тривалість життя
Батьків, у яких з’являються немовлята з патологією, часто цікавить питання, скільки живуть діти з синдромом Вільямса. Як показують статистичні дані, прогноз при даному захворюванні відносно сприятливий. Однак «діти-ельфи» (синдром Вільямса), живуть менше. Пов’язано це з наявністю супутніх порушень і патологій – гіперкальціємія, гіперхолестеринемія, ранній атеросклероз знижують якість і тривалість життя. Вилікувати повністю синдром Вільямса можна, проте грамотна терапія дозволяє таким людям дожити до глибокої старості.
