Особливості, каріотип трисомії 18, ознаки синдрому Едвардса

0 Автор admin

Синдром Едвардса – хромосомні захворювання, характеризується комплексом множинних вад розвитку і трисомія 18 хромосоми. Описано в 1960 році Джоном Едвардсом. Популяційна частота приблизно 1: 3000 в США, і 1: 5000 в світі на 2020 рік. Діти з трисомія в 18 частіше народжуються у літніх матерів, взаємозв’язок з віком матері менш виражена, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%.

Синдром Едвардса – кількісна хромосомная аберація, при якій має місце часткова або повна трисомія по 18 аутосоме. Синдром отримав назву по імені генетика J. Edwards, докладно описав захворювання в 1960 р і виділив понад 130 характерних для даної патології симптоматичних дефектів. Синдром Едвардса – друга за поширеністю хромосомні захворювання після синдрому Дауна; частота народження дітей з синдромом Едвардса становить 1: 5000-7000. Приблизно три чверті всіх хворих синдромом Едвардса – дівчатка; передбачається, що велика частина вагітностей плодом чоловічої статі закінчується внутрішньоутробної загибеллю і мимовільним абортом.

пов’язані умови

Найбільш поширеною є трисомія 21, також відома як синдром Дауна, де у дитини три з двадцять першою хромосоми. Синдром Едвардса – друга найпоширеніша трисомия. Виникає, коли у дитини три вісімнадцяту. Це призводить до 47 хромосомами замість нормальних 46. Саме цей зайвий генетичний матеріал викликає проблеми. Третьою, є Trisomy 13, також відома як синдром Патау.

Існують три типи хвороби Едвардса. У кожного є ряд можливостей. Важко припустити, як додаткова хромосома буде впливати на окремої дитини.

Що таке трисомия

Якщо говорити з точки зору медицини, трисомія є варіантом хромосомних мутацій, коли клітини пацієнта мають не 46 хромосом зібраних в гомологічні 23 пари, одна пара з яких визначає статеві відмінності, а виявляється 47 хромосом.

Сьогодні лікарі виділяють три типи трисомії, які відносяться до нелетальної мутацій – це синдром Дауна (страждає 21-а пара), синдром Патау (страждає 13-а пара) і синдром Едвардса (поразка виявляється по 18-ій парі). Всі інші варіанти трисомії спочатку несумісні з життям, такі зародки відразу ж гинуть і вагітність не розвивається. Але народження дітей з цими трьома трисомиями – це завжди проблеми їх здоров’я, фізичного розвитку та інтелекту, психічних функцій.

типи

Повна трисомія 18

Найбільш поширений тип синдрому Едвардса (зустрічається приблизно в 95% всіх випадків) – повна трисомія. При ній додаткова хромосома виникає в кожній клітині тіла дитини. Цей тип не є спадковим.

часткова

Часткові трисомії зустрічаються дуже рідко. Виникають, коли присутній тільки частина додаткової хромосоми. Деякі часткові синдроми можуть бути викликані спадковими факторами. Дуже рідко частина хромосоми приєднується до іншої до або після зачаття. У постраждалих є дві копії, плюс «часткова» – додатковий матеріал.

мозаїчна

Мозаїчна трисомія також дуже рідкісна. Відбувається, коли додаткова хромосома присутня в деяких (але не у всіх) клітинах організму. Як і повна, мозаїка які не успадкували і є випадковою подією, яке відбувається під час поділу клітин.

Синдром Едвардса – лікування

Терапія розглянутої мутації спрямована на пом’якшення її симптомів і полегшення життя немовляти. Вилікувати синдром Едвардса і забезпечити дитині повноцінний розвиток не можна. Стандартні медичні заходи допомагають:

відновити проходження їжі при атрезії анального отвору або кишечника;
організувати годування через зонд на тлі відсутності смоктального і ковтального рефлексів;
стабілізувати функціонування серцево-судинної системи;
нормалізувати відтік сечі.

Часто синдром Едвардса новонароджених додатково вимагає застосування протизапальних, антибактеріальних, гормональних та інших сильнодіючих препаратів. Це необхідно для своєчасної інтенсивної терапії всіх супутніх захворювань, які він провокує:

пухлина Вільмса;
кон’юнктивіт;
пневмонія;
середній отит;
легенева гіпертензія;
синусит;
сечостатеві інфекції;
фронтит;
високий артеріальний тиск і інше.

Вплив трисомії 18 на дитину

Додатковий генетичний матеріал викликав безліч проблем (вроджені дефекти) у зростаючого дитини в утробі матері і після появи на світло. Так само, як з синдромом Дауна проблеми варіюються від легкої до важкого ступеня.

Кожна дитина має власний унікальний профіль того, як Trisomy 18 впливає на їх розвивається тіло і органи. Загальні проблеми:

Серцеві вади: VSD (Шлуночковий дефект сепастьяна): отвір між нижніми камерами;
ASD (дефект сідничного передсердя): отвір між верхніми камерами;
Коарктация аорти: звуження вихідного судини;

Проблеми з нирками;
Частина кишкового тракту знаходиться поза шлунка (омфалоцеле);
Стравоходу не з’єднується зі шлунком (пищеводная Артезия);
Надлишкова амніотична рідина (полігідрамніоз);
Стислі руки;
Карман рідини на мозку (кісти судинного сплетіння);
Ніжки качалки;
Відкладений зростання;
Маленька щелепу (mycrognathia);
Маленька головка (мікроцефалія);
Низько посаджені, несформовані вуха;
Полунична голова;
Серйозні затримки розвитку;
Пупкова або пахова грижа.

діагностичні заходи

УЗД-ознаки синдрому Едвардса

Основним завданням діагностики є антенатальної виявлення патології у плода, так як при наявності синдрому Едвардса показано штучне переривання вагітності. Запідозрити його можна вже при проведенні ультразвукового дослідження (УЗД) плода в першому триместрі (12 тижнів) за наступними непрямими ознаками:

многоводие (збільшення обсягу навколоплідної рідини);
брадикардія у плода (зниження частоти серцебиття);
відсутність носових кісток;
омфалоцеле – грижа черевної стінки;
єдина артерія пуповини (замість двох в нормі);
кісти судинних сплетінь;
ознаки затримки внутрішньоутробного розвитку.

У третьому триместрі вагітності на ультразвуковому дослідженні синдром Едвардса може проявлятися наступними симптомами: аномалії розвитку м’яких тканин і кісток голови, а також вади серця, судин, опорно-рухового апарату, сечостатевої системи і так далі.

Аналіз крові

Найбільшу значимість в діагностиці даного захворювання має стандартний пренатальний скринінг, який включає в себе біохімічний аналіз крові.

У першому і другому триместрі у майбутньої мами беруть кров на біохімічне дослідження, в якій визначають:

значення рівня ХГЧ (хоріонічного гонадотропіну людини) – гормону, який виробляється плацентою;
РАРР-А (асоційований з вагітністю білок А) – він виділяється плацентою на ранніх етапах вагітності з метою придушення атаки на плід материнського імунітету;
вільний естріол – жіночий статевий гормон;
АФП (альфа-фетопротеїн) – білок, що виробляється в травній системі і печінки плода з метою захисту від імунітету матері.

У першому триместрі вагітності в період з 10-ї по 13-й тиждень досліджують кров на ХГЧ і РАРР-А, це так званий подвійний тест. Даний метод вважається найбільш точним в першому, ніж у другому триместрі. Достовірність його становить приблизно 85%. Потім з 16-го по 18-й тиждень виношування визначають значення ХГЧ, АФП і вільного естріолу. Це дослідження має назву потрійний тест. Достовірність його становить майже 65%.

Високий ризик – інвазивні методи діагностики

Для оцінки ступеня ризику появи малюка з синдромом Едвардса враховуються результати біохімічного та ультразвукового дослідження, вік жінки і термін вагітності. Майбутнім мамам в групі високого ризику пропонуються інвазивні методи діагностики (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез – взяття зразка тканини з ворсин хоріона, навколоплідної рідини або пуповинної крові з подальшим вивченням хромосомного набору плода).

У разі народження дитини з даними синдромом необхідно якомога більш раннє проведення всебічного обстеження, яке спрямоване на виявлення серйозних вад розвитку. Такий новонароджений повинен бути оглянутий неонатологом, дитячим неврологом, кардіологом, хірургом, ортопедом, урологом, а при необхідності і іншими вузькими спеціалістами. Найбільш важливими і нескладними дослідженнями в перші години життя є ультразвукове дослідження серця (ехокардіографія), органів черевної порожнини та нирок.

антенатальна діагностика

Більшість випадків синдрому Едвардса діагностуються пренатально. Незалежно від того, чи зроблений діагноз пренатально або постнатально, процес однаковий. Зразок ДНК витягується з крові, клітин і культивується для вивчення хромосом, званої кариотипом.

Каріотип – картина хромосом людини.

Щоб отримати його, хромосоми виділяються, фарбуються і досліджуються під мікроскопом. Найчастіше робиться з використанням хромосом в лейкоцитах. Видима додаткова хромосома підтверджує діагноз.

Цитогенетичні дослідження;
Хромосомний аналіз;
ехокардіографія;
Ультразвук під час вагітності.

Пренатальна діагностика, заснована на скринінгу за віком матері, маркерне скринінгу на сироватці або виявленні сонографических аномалій у другому і третьому триместрі.

Пренатальний діагноз призводить до вирішення про переривання вагітності в 86% випадків. Знання про виживання, коли припинення не вибрано, важливо, тому що ці знання можуть впливати на лікування під час пологів, неонатальний період.

Вагітностей має високий ризик втрати плоду і мертвонародження. Імовірність виживання до терміну зростає зі збільшенням гестаційного віку: 28% на 12 тижнів, 35% на 18 тижнів, 41% на 20 тижнів. Втрати плода рівномірно розподіляються протягом всієї вагітності через 24 тижні без кластеризації в конкретному гестаційному віці.

Випадки, які виявляються аномальними сонографически даними, частіше призводять до викидня або мертвонародження. Крім того, частота викиднів або мертвонароджуваності вище для хлопчиків у порівнянні з дівчатками.

Дізнатися більше 5 відомих і знаменитих людей з синдромом Ваарденбурга

прогнози

Для більшості дітей, народжених із захворюванням Едвардса, подальший прогноз розвитку хвороби несприятливий – ті з них, які не вмирають до року і доживають до відносно дорослого віку, мають явне розумовий гальмування в розвитку, не можуть за собою доглядати, за ними потрібен постійний догляд і контроль. Але вони розуміють, коли їм добрі слова звертаються, втішають, грають. Хворі синдромом Едвардса можуть самостійно їсти, посміхатися і потроху вчитися всіляких корисним побутовим навичкам.

Те, що при цій хворобі у хворих є цілий «букет» неправильно розвинених і непрацюючих органів, призводить до високого відсотку дитячої смертності. Якщо за результатами обстеження в перші місяці вагітності жінку відносять до групи ризику по даному захворюванню плода – зазвичай медики дають рекомендації до штучного переривання вагітності. Але остаточне рішення приймає майбутня мати. Часто жінка не вирішується перервати вагітність, сподіваючись на помилку медиків і успішний результат. На жаль, ефективні способи боротьби з проявом синдрому Едвардса на даний час не знайдено.

(
1 оцінок, середнє: 5,00 з 5)

генетична консультація

Коли проводиться пренатальна або неонатальна діагностика синдрому Едвардса, консультування сім’ї повинно бути реалістичним.

Батькам може бути важко погодитися з відсутністю впевненості ситуації, але вони повинні бути підготовлені як до ймовірності смерті, так і до можливості жити. Оскільки батьки повинні приймати практичні рішення щодо реанімації, хірургії, життєзабезпечення, слід пояснити всі варіанти порятунку новонародженого.

Ризик рецидиву для сім’ї з дитиною з повною трисомія 18 зазвичай вказується як 1%. Повідомлялося про повторення різних трисомій в одному і тому ж сімействі.

Ризик рецидиву становить менше 1%, але вище, ніж вікової. Ризик повторення в сім’ях з частковою вище в порівнянні з повною. Він залежить від наявності геномної перегрупування (транслокації або інверсії) у одного з батьків.

Причини виникнення і провокуючі фактори

На сьогоднішній день до кінця не з’ясовано, чому у дітей може виникати дане захворювання.

Багато вчених дотримуються такої думки, що виникнення цього синдрому абсолютно випадково; інші ж фахівці стверджують, що все-таки існують чинники, здатні вплинути на виникнення 18 хромосоми.

Серед них виділяють наступні причини виникнення синдрому:

спадковий фактор;
вік когось із батьків більше 45 років;
вживання матір’ю спиртного, наркотиків, куріння сигарет і прийом препаратів, здатних впливати на імунітет і ендокринну систему майбутньої дитини і самої жінки;
інфекції статевих шляхів у батьків в період зачаття;
радіоактивне випромінювання, якому піддавалася мати при вагітності або незадовго до неї.

Всі зазначені фактори є непрямими, з огляду на те, що у деяких дітей, хворих на цей синдром, батьки ніколи не мали навіть схожих на зазначені раніше ознаки.

З цієї причини кожен конкретний випадок прояву даного синдрому у дітей фахівцям варто розглядати індивідуально.

клінічне опис

Клінічна картина характеризується недостатністю пренатального росту, специфічними черепно-лицьовими особливостями, іншими незначними аномаліями, основними вадами розвитку, вираженою затримкою психомоторного і когнітивного розвитку.

Затримка росту починається в пренатальному періоді, триває після народження. Часто вона пов’язана зі складнощами харчування, які можуть зажадати ентерального втручання. Зазвичай присутній мікроцефалія післяпологового періоду.

Типові краніофаціальної функції включають доліхоцефалією, короткі очні щілини, микрогнатию, зовнішні аномалії вух, надмірну шкіру на задній частині шиї.

Інші характерні клінічні ознаки – стиснутий кулак з перевизначенням пальців (вказівний палець перекриває третій, 5 – й палець перекриває 4). Особливо характерні, маленькі нігті, недорозвинені пальці руки, зігнуті ноги.

Наявність основних вад розвитку поширене. Будь-який орган і система можуть бути порушені. Структурні дефекти серця зустрічаються у більш ніж 90%.

Таблиця 1

Загальні основні структурні вади розвитку

частота	Орган / Система	Переважний тип мальформації
Загальний (> 75%)	серце	дефекти перегородки, артеріальна прототип проток, поліваскулярная хвороба
Часті (25-75%)	Сечостатева система	підковоподібна нирка
Менш часто (5-25%)	шлунково-кишковий тракт	omphalocele, атрезія стравоходу з трахео-стравохідним фістули, пилорический стеноз, Meckel diverticulum
	Центральна нервова система	гіпоплазія мозочка, агенезіс мозолистого тіла, полімікрогірія, розщеплення хребта
	черепно-лицьовий відділ	орофациальні ущелини
	очі	микрофтальмия, колобома, катаракта, непрозорість рогівки
	кінцівки	радіальна аплазія, гіпоплазія

Синдром і вагітність

Проявляє свої ознаки синдром Едвардса ще на стадії вагітності. Остання протікає з рядом ускладнень, характерна переношування – малюки народжуються приблизно на 42-му тижні.

На етапі вагітності захворювання плода характеризує наступне:

Недостатня активність ембріона.
Брадикардія – знижена частота серцевих скорочень.
Багатоводдя.
Невідповідність розміру плаценти розміром плода – вона має менший розмір.
Розвиток однієї пупкової артерії замість двох, що веде до кисневої недостатності, асфіксії.
Грижа черевної порожнини.
Сплетіння судинних утворень, видиме на УЗД (виявляються у 30% дітей, уражених синдромом).
Недостатня вага плода.
Гіпотрофія – хронічне розлад функцій шлунково-кишкового тракту.

60% дітей гинуть вже в материнській утробі.

Диференціальна діагностика

Клінічна картина синдрому Едвардса досить чітко визначена і рідко помилково діагностовано. Існують деякі перекриваються ознаки синдрому Піна-Шокейр типу 1 або синдроми з акинезией плода (через полігідрамніоза і суглобових контрактур, завершуючи верхнім пальці), з дистальним артрогріпом типу 1 (через аналогічного позиціонування пальця) і синдромом CHARGE.

Не дуже добре охарактеризовано стан, відоме як синдром псевдо трисомії 18, належить до групи захворювань акинезией послідовності.

сутність захворювання

Синдром трисомії 18, або синдром Едвардса – це хромосомні захворювання, яке характеризується цілим комплексом множинних, дуже важких пороків розвитку. Причиною є утворення додаткової 18-ої хромосоми. Таким чином, каріотип хворого з синдромом Едвардса – три 18-тих хромосоми замість нормальних двох. У 90% випадків це проста трисомія, рідше – мозаїчна або транслокація.

Формула, за якою читається каріотип синдрому Едвардса, позначається наступним чином: 47, ХХ, 18+ (це дівчинка) і 47, ХY, 18+ (це хлопчик).

Сторінками історії. Синдром Едвардса вперше був описаний Джоном Едвардсом в 1960 році.

Природна історія, прогноз

Фактори, що лежать в основі потенціалу виживання, невідомі. Наявність серцевих дефектів не впливає на довгострокове виживання. Повідомлялося про більш тривалої виживаності для жінок в порівнянні з чоловіками.

Коли пацієнт має інтенсивне лікування, загальні причини смерті змінюються, виживаність збільшується.

Вуха і слух

Іноді з’являються структурні аномалії вуха, такі як атрезія, мікротія. Характерні особливості зовнішнього вуха: маленьке з невеликою часточкою, спіраль розгортається, іноді прикріплюється до скальпу (кріптотія).

Вушний канал невеликий, що робить скринінг на АУДІОЛОГІЇ складним. Був описаний широкий спектр аномалій середнього і внутрішнього вуха. Також може бути присутнім помірна і сильна сенсорна втрата слуху.

сечостатевої

Спостерігається підвищена частота інфекцій сечових шляхів, можливо, через структурних дефектів. Ниркова недостатність зустрічається рідко.

неврологічний

Повідомляється про декілька структурних порушеннях центральної нервової системи в трисомії 18. Найбільш поширеними є гіпоплазія мозочка, агенезіс мозолистого тіла, мікроцірія, гідроцефалія, міеломінеоцеле, присутні приблизно у 5% немовлят.

Функціональні неврологічні особливості включають гіпотонію в дитинстві, гіпертонію у дітей старшого віку. Центральне апное і судоми, зустрічаються у 25-50%, але зазвичай легко контролюються за допомогою фармакологічної терапії. Центральне апное є однією з основних причин ранньої смерті.

Розвиток і поведінка

У дітей старшого віку з трисомія 18 значна затримка розвитку завжди присутній в діапазоні від вираженої до глибокого ступеня психомоторной і розумову неповноцінність. Існує не регрес, а стабільний статус з повільним придбанням деяких навичок.

У більшості випадків виразну мову і самостійна прогулянка не досягаються, але деякі старші діти можуть використовувати ходунки.

Інтелектуальний вік становить 6-8 місяців, у більшості з них є деякі навички дітей старшого віку, в тому числі самостійний сон, харчування, наслідування, проходження простий команді, розуміння причини і слідства.

Всі діти набувають такі здібності, як визнання своєї сім’ї і належне старанність. Старші діти можуть використовувати ходунки, розуміти слова і фрази, використовувати кілька слів або знаків, повзати, слідувати простим командам, розпізнавати і взаємодіяти з іншими, грати незалежно.

Таким чином, діти з синдромом Едвардса, демонструючи виражену розвиненість і когнітивну інвалідність, мають набагато більшою кількістю здібностей, ніж зазвичай сприймаються в стереотипі.

Серед пацієнтів з мозаїчною формою, фенотип надзвичайно мінливий, і немає ніякої кореляції між відсотком поразки і тяжкості розумових порушень.

Фактори ризику

Існують деякі фактори, які можуть вплинути на неправильний розподіл клітин:

1. Вік матері. Вже давно доведено, що ризик розвитку хромосомних патологій прямо пропорційно збільшується з віком матері. Хоча такий зв’язок менш виражена при синдромі Едвардса, ніж при інших подібних захворюваннях (наприклад, при синдромі Дауна). Однак для жінок у віці понад 40 років ймовірність народження дитини з даною аномалією приблизно в 6 – 7 разів вище.

2. Алкоголь і куріння. Зловживання цими шкідливими звичками може несприятливо впливати на статеву систему, впливаючи надалі на розподіл статевих клітин.

3. Прийом лікарських препаратів. Деякі медикаменти при неправильному застосуванні їх в першому триместрі вагітності можуть неблагополучно вплинути на розподіл клітин зародка і спровокувати розвиток мозаїчної форми даного синдрому.

4. Хвороби статевої системи. Перенесені інфекційні захворювання з ураженням органів репродукції також можуть відбитися на розподілі статевих клітин.

5. Радіаційне випромінювання. Виникнення генетичних мутацій може спричинити за собою опромінення статевих органів рентгенівськими променями або будь-якими іншими іонізуючим випромінюванням. Таке зовнішнє вплив особливо небезпечно в підлітковому віці, коли відбувається найбільш активне ділення клітин. Частинки, які формують випромінювання, проникають крізь тканини досить легко. Якщо це відбувається саме в момент поділу клітини, то в такому випадку ризик виникнення хромосомної мутації дуже високий.

Дитина з трисомія 18-ї хромосоми може народитися абсолютно у будь-якої жінки, навіть якщо обоє батьків абсолютно здорові, і ні у кого в родині немає подібної патології.

Контроль і лікування

Після виписки з лікарні наступні візити для спостереження за здоров’ям повинні бути регулярними. У дітей з тривалим виживанням частота візитів зменшується у міру дорослішання, у залежності від конкретних потреб.

Як правило, діти з трисомія 18 отримують звичайний догляд. Що стосується введення імунізації, слід враховувати вагу і загальний статус немовляти, наявність судомного розлади.

Таблиця 2 узагальнює клінічну і лабораторну діагностику на момент народження і наступний період.

Дізнатися більше Характерні особливості синдрому Чардж

Таблиця 2

Рекомендації по огляду дітей з синдромом Едвардса під час діагностики та спостереження

клінічна область	час	методи
Зростання, годування	постійно	Використовуйте криві зростання, досліджуйте потреба в ентеральному харчуванні
Психомоторне, когнітивний розвиток	кожен візит	Затримка розвитку, напрям на програму раннього втручання, PT / OT
неврологічний огляд	кожен візит	М’язові тонусовие аномалії, судоми, напрямок до невролога, якщо необхідно
Кардіологія, ехокардіограма	при народженні / діагнозі – стежити в міру необхідності	Вроджена вада серця, легенева гіпертензія
УЗД черевної порожнини	при народженні –	Ниркова недостатність
УЗД черевної порожнини	Кожні 6 місяців до юності	Пухлина Вільмса, гепатобластома
Офтальмологія	При народженні / діагнозі	Пороки сформованості очей,
Офтальмологія	старші діти	Фотофобія, рефракційні дефекти, призначають сонцезахисні окуляри за потребою
аудіологія	При народженні / діагнозі – стежити в міру необхідності	Сенсорна втрата слуху
ортопедичний огляд	кожен візит для дітей старше 2 років	сколіоз
гастроентерологія	якщо потрібно	Гастроезофагеальний рефлюкс, потреба в ентеральному харчуванні
пульмонологія	якщо необхідно	Рецидивуючі легеневі інфекції, центральне, обструктивне апное
дослідження сну	якщо потрібно	Центральне, обструктивне апное

Зростання і годування

Параметри зростання (вага, довжина, окружність голови) повинні бути перевірені під час кожного огляду, частіше в перші тижні, місяці життя, а також на графіках конкретного зростання.

Оцінка проблем смоктання чи ковтання за допомогою рентгенографічного дослідження корисна, якщо необхідно розглянути здатність дитини захищати дихальні шляхи.

Використання живильної трубки в неонатальному періоді або розміщення гастростомії можна вважати гарантією належного та безпечного харчування.

Гастроезофагеальний рефлюкс слід розглядати як потенційний фактор труднощів харчування. При необхідності можна почати стандартну медичну терапію. Якщо лікування не вдасться, розглядають хірургію.

Серцево-судинний

Під час постановки діагнозу або новонароджений період слід проводити огляд серця, включаючи ехокардіограму. Традиційно, серцеві вади при трисомії 18 управлялися консервативно. З 1990 – х років були опубліковані повідомлення про кардіохірургії цієї популяції.

Ці дослідження показали, що більшість людей (82-91%) з трисомія 18 витримують корекційну операцію на серці і можуть бути виписані з лікарні.

Найбільш частими причинами смерті є інфекції. Це свідчить про те, що кардіохірургія ефективна для запобігання смертності від вроджених серцевих захворювань.

Хірургію слід враховувати, оскільки вона може поліпшити тривалість життя, полегшити виписку з лікарні, поліпшити якість життя як пацієнта, так і його сім’ї.

Тяжкість серцевого поразки і показання до фармакологічному або хірургічному лікуванню розрізняються для пацієнтів з синдромом Едвардса. Тому для визначення оптимального лікування потрібна індивідуальна оцінка з урахуванням загального стану здоров’я новонародженого.

респіраторний

Огляд пульмонологом проводиться, якщо проблеми з диханням стають важливими, особливо у немовляти.

Так як важко розібратися в різних факторах, які можуть грати роль: обструкція верхніх дихальних шляхів, легенева гіпертензія, центральне апное.

Діагностика не відрізняється від людей з аналогічними симптомами. Дослідження сну корисно для визначення тяжкості проблем апное.

Рішення про домашнє моніторингу та кисневої терапії повинні прийматися з батьками на індивідуальній основі.

В останні роки спостерігається збільшення терапевтичних процедур, в тому числі трахеостомии.

офтальмологічний

Офтальмологічний огляд рекомендується для виявлення загальних структурних порушень, а у дітей старшого віку – зниження гостроти зору. При необхідності лікування захворювань очей звичайне. Для немовлят з фотофобией призначають сонцезахисні окуляри.